Demirel, SennurÇınar, İlknur2014-12-262014-12-262013Çınar, İ. (2013). Leptin reseptör geni ve nöropeptid y geni polimorfizmlerinin OSAHS ile ilişkisi. Selçuk Üniversitesi, Yayımlanmış yüksek lisans tezi, Konya.https://hdl.handle.net/20.500.12395/1157Obstrüktif Uyku Apnesi obezlerde yaygındır. Leptin Metabolik kontrolde önemli rolü olan, adiposit kaynaklı bir sinyal faktörüdür. Hipotalamik nöropeptid Y’nin ekspresyonu ve salınımını leptin aracılığıyla inhibe eder. Bu çalışmada OSAHS’ın leptin reseptör (LEPR) ve nöropeptid Y (NPY) gen polimorfizmleri ile arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışmaya Konya popülasyonundan cinsiyeti erkek 153 hasta ve 38 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubu dahil edilmiştir. Bütün hasta ve kontrol bireylerine polisomnografi testi uygulanmıştır. Pro1019Pro and Leu7Pro (T1128C) polymorphismlerinin obeziteye etkisini görebilmek için Obez/Hasta ve Zayıf/Hasta alt grupları oluşturulmuştur. Gruplar, genotip dağılımı; yaş, BMI (Body Mass İndex), boyun ve bel çevresi, AHI (Apne Hipoapne İndeksi), Total Kolesterol, Trigliserit, HDL (High-density lipoprotein), LDL (Low-density lipoprotein), Kan basıncı (Sistolik ve Diastolik), SpO2 (Oksijen saturasyonu) ve Epwort Uykululuk skalası değişkenleri ile karşılaştırılmıştır. T1128C polimorfizmi için bireylerin genotipleri PZR-RFLP yöntemi ile belirlenirken, Pro1019Pro polimorfizmi için ise ARMS-PZR yöntemi kullanılmıştır. Hasta ve kontroller arasında Pro1019Pro polimorfizmine ait domiminant modelde genotip frekanslarında farklılık vardı. OSAHS’ ın Pro1019Pro polimorfizmine ait genotiplerle, hastalığın ciddiyetini gösteren AHI ve obezite göstergelerinden biri olan BMI ile bir ilişkisi olmadığını saptadık. Obez-OSAS ve zayıf-kontrol gruplar arasında T1128C polimorfizmine ait genotip dağılımları ve frekansları arasında istatistiksel olarak fark yoktu. T1128C polimorfizmine ait Homozigot yabanil genotip ve heterozigot genotipe sahip bireylerin BMI, AHI ve boyun çevresi arasında farklılık vardı. Bu genotipler ile diğer klinik ve biyokimyasal parametreler arasında farklılık bulamadık. Sonuç olarak Pro1019Pro ve T1128C polimorfizmi ile OSAHS arasında bir ilişki saptanmadı. Leptin reseptörü ve NPY geninde belirlenmiş diğer polimorfizmlerin moleküler tarama yöntemleri kullanılarak yeteri kadar veri bulunmayan Türk populasyonunda leptin reseptörü ve Nöropeptid Y’nin OSAHS gelişimine etkisinin araştırılması uygun olacaktır.Obstructive sleep apnea is common in obese. Leptin is an adipocyte-derived signaling factor that has an important role in metabolic control. The expression and release of hypothalamic neuropeptid Y are inhibited by leptin. İn this study was to investigate the relation betwen polymorphisms of the leptin receptor (LEPR), neuropeptid Y (NPY) gene polymorphisms and OSAS. The study population consisted of 153 patients with OSAS and 38 healty control subjects who were all male. All the subjects were Konya population. Diagnostic polysomnography was performed in all patients and control subjects. To see the effect on obesity of Pro1019Pro and Leu7Pro (T1128C) polymorphisms were constituted into two subgroups of Weak/Patiens and Obese/Patients. The results between both groups and distributions of genotyping were compared with data of ages, BMI (Body Mass Index), neck and waist circumference, AHI (Apnea Hypoapnea Index), total cholesterol, triglyceride, HDL (High-density lipoprotein), LDL (Low-density lipoprotein), blood pressure, SpO2 (saturation of oxygen) and Epworth Sleepiness Scale. For Pro1019Pro, ARMS-PZR method has been used while T1128C individuals' genotypes are determined by PZR-RFLP method. There were differences in genotype frequences between the patient and control groups in the dominant model of Pro1019Pro polymorphism. We have detected that there is not connection among genotypes that belong to OSAHS Pro1019Pro polymorphism and AHİ that shows the signifigance of the illness and BMI is the indicator of obesity. There were not differences between OSAHS with obesity and weak conrol groups, between genotypes that belong to polymorphism and frequencies divisions in terms of statistics. There were differences in individuals' BMI, AHI and neck circumference that have homozygote wild type of T1128C polymorphism and heterozygote genotype. We could not find differences in these individuals' and other clinic and parametres. As a result, it has not been determined a relevance among Pro1019Pro and T1128C polymorphism and OSAHS. It is recommended that, in Turkish populaton that has not had sufficient data, by carrying out molecular screening method polymorphisms that have been determined in LEPR and NPY gene's, LEPR and NPY gene's effects should be investigated on the development of OSAHS.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessOSAHSLEPRNPYPolimorfizmPZRPolymorphismMaster Thesis