Demirel, ŞennurZamani, AyşegülDurakbaşı, GülAcar, Aynur2020-03-262020-03-262001Demirel, Ş., Zamani, A., Durakbaşı, G., Acar, A., (2001). Laboratuvarımızda Saptanan Dengeli ve Dengesiz Robertsonian Translokasyonların Dağılımı. Genel Tıp Dergisi, 11(3), 105-107.2602-3741http://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRRd05ERXg=https://hdl.handle.net/20.500.12395/17358Amaç: Bu çalışma laboratuvarımızda saptayabildiğimiz Robertsonian translokasyon kromozomlarının dağılımını ve üreme kayıpları ile anomalili çocuk doğumlarına olan etkisini belirleyebilmek amacıyla yapıldı. Yöntem: Periferik kan lenfosit kültürleri hazırlanarak yapılan preparatlar Seabright'in modifiye GTG-bantlama, gerektiğinde NOR ve C-bantlama yöntemleri uygulanarak değerlendirildi. Bulgular: 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomların işe karıştığı 22 olguda Robertsonian translokasyon saptandı. Bunların on birinde 14q;21q, birinde 15q;21q, üçünde 21q;21q Robertsonian translokasyonlarından kaynaklanan trizomi 21, bir olguda maternal 13q;14q Robertsonian translokasyonunun dengesiz ürünü olan trizomi 13 mevcuttu. Tekrarlayan düşükleri olması nedeniyle incelemeye alınan 6 olgunun da dengeli Robertsonian translokasyon taşıyıcısı olduğu belirlendi. Sonuç: Kromozomal yeniden düzenlenmelerin en yaygını olan Robertsonian translokasyonlarm saptanması, taşıyıcılarda tekrarlayan düşüklerin açıklanması ve anomalili çocuk doğumlarının kontrolü açısından çok önemlidir.Objective: Aims of this study were to determine the distribution of Robertsonian translocations in our laboratory and to show how they affect reproductive wastage and congenital birth defects. Methods: Cytogenetic investigations were performed on metaphase spreads obtained from peripheral blood lymphocyte cultures by using Seabright's modified GTG-banding method. NOR and C-banding were also used to clarify GTG-banding results. Results: Robertsonian translocations including chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22 were found in 22 cases. Trisomy 21 which was product of these Robertsonian translocations were detected in eleven cases with 14q;21q,'three with 21q;21q and one with 15q;21q and, an unbalanced offspring of a 13q;14q female carrier, was detected in one case. Balanced Robertsonian translocations were found in six couples who were investigated because of reproductive wastage. Conclusion: Detection of Robertsonian translocations which were the most frequent chromosomal rearrangements are important in explanation of recurrent abortions in carriers and preventation of births with congenital defects.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessRobertsonian TranslokasyonTrizomi 21Trizomi 13Robertsonian TranslocationTrisomy 21Trisomy 13Other113105107