Cinsel Farklılaşma Bozukluğu Olan Bir Olguda 17\beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Yetersizliğine Bağlanan Klinik ve Biokimyasal Bulguların Değerlendirilmesi

Gönen, M. SaitSağmanlıgil, Ş. NurGüney, İbrahimMil, Sibel2020-03-262020-03-262001Gönen, M. S., Sağmanlıgil, Ş. N., Güney, İ., Mil, S., (2001). Cinsel Farklılaşma Bozukluğu Olan Bir Olguda 17\beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Yetersizliğine Bağlanan Klinik ve Biokimyasal Bulguların Değerlendirilmesi. Endokrinolojide Yönelişler, 10(2), 83-84.1300-7017http://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRNNE5ERXg=https://hdl.handle.net/20.500.12395/17342Male psödohermafroditizme neden olan 17?-Hidroksisteroid dehidrogenaz-3 (17?HSD-3) enzim yetersizliği otozomal resessif geçiş gösterir ve halen tespit edilmiş 14 mutantı vardır. Testislerde Androstenedion'un Testosterona çevrilmesi azalmıştır. Dış genital organlar doğumda female özellikte veya tam farklılaşmamış olabilir. Wolffian kanal yapıları hipoplastik olarak gözlenir ve Müllerian kanal yapıları oluşmamıştır. Pubertede virilizasyonun başlaması diğer izoenzimler tarafından Androstenedion'un periferde Testosterona çevrilmesinin artmasına bağlanmaktadır. Yüzde ve vücutta aşırı kıllanma nedeniyle kliniğimize başvuran 35 yaşında bayan hastanın klinik ve labaratuvar bulguları 17?-HSD-3 enzim eksikliği ile uyumlu idi ve olgu sunumu olarak yayınlanmasına karar verildi.17&beta;-Hydroxysteroid dehhydrogenase-3 deficiency is a cause of male pseudohermaphroditism and displays an inheritance of autosomal resessive trait. It is currently demonstrated that 14 mutant genes are responsible. In testes the conversion of Androstenedion to Testosteron is diminished. At birth the external genitalia is diagnosed from female to ambigious form Wolffian duct derivatives are hypoplastic and Müllerian duct derivatives are not occurred. At the time of puberty, virilisation begins. It is suggested that the conversion of Androstenedion to Testosteron at peripheric tissues are increased by the other isoenzyme forms. A 35 woman was referred for male type of facial and body hair distribution. The clinical and biochemical findings were in harmony with 17&beta;-HSD-3 deficiency so we decided to report.trinfo:eu-repo/semantics/closedAccessEndokrinoloji ve MetabolizmaCinsel Farklılaşma Bozukluğu Olan Bir Olguda 17\beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Yetersizliğine Bağlanan Klinik ve Biokimyasal Bulguların DeğerlendirilmesiA Case Report of a Patient Whom 17\beta Hydroxysteroid Dehydrogenase-3 Deficiency is Thought to Cause the Clinical and Biochemical Findings of the Disorder of Sexuel DifferentiationOther1028384