Reisli, İsmailYorulmaz, Alaaddin2018-02-072018-02-072007Yorulmaz, A. (2007). Primer immün yetmezlik tanısı ile takip edilen hastaların retrospektif olarak değerlendirilmesi. Selçuk Üniversitesi, Yayımlanmış uzmanlık tezi, Konya.https://hdl.handle.net/20.500.12395/8497Primer immün yetmezlikler, primer ya da doğumsal immün yetmezlik bozuklukları sonucunda gelişen kronik ve/veya yineleyen bakteriyel, viral, fungal ve protozoal enfeksiyonlarla seyreden hastalıklar grubudur. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları mmünoloji ve Allerji bilim dalında takip edilen 1054 hastanın klinik, laboratuar ve demografik özellikleri değerlendirildi. Hastalarımızın 647'si (%61,4) erkek, 407'si (%38,6) kız idi. Hastaların tanı yaşı ortalama 55,5 ay olup, 2 ay ile 552 ay arasında değişiyordu. Hastalarımızdan 2 olgu hariç diğerleri pediatrik yaş grubundaydı. Hastalarımızın %92,8'ini (n:978) antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlikler oluşturmaktaydı. Diğerleri arasında ağır kombine immün yetersizlikler %2,4 (n:25), diğer iyi tanımlanmış immün yetmezlik sendromları %1,7 (n:18), immün sistemin regülasyon bozuklukları %0,9 (n:9), fagositik sistem bozuklukları %0,4 (n:4), kompleman eksiklikleri %0,1 (n:1), doğal immün sistemde eksiklikle seyreden hastalıklar %1,4 (n:15) ve diğer immün yetersizlikler %0,4 (n:4) oranındaydı. Hastaların başvuru anında saptanan klinik bulgular; tekrarlayan ÜSYE %54,4, ASYE %47,4, sinüzit %38,9, otitis media %25,3, astım bulguları %15,9, alerji deri bulguları %15,0, gastroenterit %9,2, moniliazis %5,6, YE %4,0, sepsis %1,7, menenjit %1,1, tekrarlayan cilt enfeksiyonu %0,9 oranında saptandı. ÜSYE, ASYE ve sinüzit diğer eşlik eden semptomlara göre anlamlı olarak yüksekdi (p<0,05). Hastalarımızın ebeveynleri arasında %37,5 oranında akraba evliliği olduğu saptandı. Akraba evliliği oranı, SCID'de %84, fagositer işlev bozukluğunda %75, CVID'de %73,3 oranında tespit edildi. SCID, diğer iyi tanımlanmış immün yetersizlikler ve immün sistemin regülasyon bozukluğuna bağlı hastalıklarda 1. derece akraba evliliği, diğer P Y'lere göre anlamlı olarak yüksek saptandı (p<0,05). Tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle 379 (%36) hastaya trimetoprim-kotrimaksazol profilaksisi başlandı. 63 (%6,0) hastada bilgisayarlı tomografi (BT) ve/veya HRCT ile kronik akciğer hastalığı tespit edildi. Hastalarımızdan 401'ine (%38,0) astım tanısı konuldu. Sonuç olarak tekrarlayan enfeksiyonları olan ve antibiyotik tedavisine dirençli hastalarda mutlaka primer immün yetersizlik düşünülmelidir. Komplikasyonların azaltılabilmesi için erken tanı ve tedavinin önemli olduğunu düşünüyoruz.Primary immunodeficiencies (PID) are a group of disorders characterized with chronic or recurrent viral, fungal or bacterial infections developing due to primary or congenital immune defects. A total of 1054 patients who are followed by the Department of Pediatrics, Division Pediatric of Allergy and Immunology, were evaluated according to their clinical, laboratory and demographic features. 647 (61.4%) of the patients were boys and 407 (38.6%) were girls. The average age at diagnosis was 55.5 months and differed between 2 and 552 months. Except 2 patients all of them were in the pediatric age group. 92.8% of patients (n:978) had immunodeficiency due to antibody deficiency. The ratios of the other immunodeficiencies syndromes were severe combined immunodeficiency (SCID) 2.4% (n:25), other well-defined immunodeficiency syndromes 1.7% (n:18), regulation defects of immun system 0.9% (n:9), defects of phagocytic system 0.4% (n:4), complement deficiency 0.1% (n:1), deficiencies of natural immune system 1.4% (n:15) and other immunodeficiencies 0.4% (n:4). The spectrum of symptoms at diagnosis were determined as follows; recurrent upper respiratory system infection in 54.4%, lower respiratory tract infection in 47.4%, sinusitis in 38.9%, acute otitis media in 25.3%, asthma in 15.9%, allergic skin lesions in 15%, gastroenteritis in 9.2%, moniliasis in 5.6%, urinary tract infection in 4.0%, sepsis in 1.7%, menengitis in 1.1% and recurrent skin infection in 0.9%. The ratio of upper and lower respiratory system infections and sinusitis were significantly higher than other symptoms (p<0.05). Parental consanguinity ratio of our patients was 37.5%. The parental consanginity ratio of patients with SCID, phagocytic system defects and CVID were 84%, 75% and 73.3% respectively. The first degree parental consanguinity was statistically significantly higher in patients with SCID, other well-defined immunodeficiencies and regulation defects of immune system than the other PID?s (p<0.05). Because of the recurrent infections prophylactic treatment of trimethoprime-sulphometaxozole was given to 379(36%) of the patients. 63 (6%) patients had the diagnosis of chronic lung disease with computed tomography. 401 patients (38.0%) had the diagnosis of asthma. In conclusion, the diagnosis of primary immunodeficiency should be kept in mind when there are patients with recurrent infections and resistant to antibiotherapy. We thought that early diagnosis and treatment is necessary for reducing the complications.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessPrimer immün yetmezlikPrimary immunodeficiencyEnfeksiyonInfectionAkrabalıkConsanguinitySpecialist Thesis