Yazar "Güner, Şükrü Nail" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 6 / 6
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe CD19 Eksikliği Tanısında RFLP Yönteminin Kullanımı(Selçuk Üniversitesi, 2021) Karaselek, Mehmet Ali; Güner, Şükrü Nail; Kurar, Ercan; Efe, Hatice İrem; Kapaklı, Hasan; Gül, Yahya; Keleş, Sevgi; Reisli, İsmailB lenfosit yüzeyinde bulunan CD19 molekülü olgun B hücrelerinde CD21, CD81, CD225 ile birlikte CD19 kompleksini oluşturur ve antijen uyarısı ile birlikte B lenfosit aktivasyonunu düzenler. CD19 molekülünü kodlayan gende oluşacak mutasyonlar, CD19 protein ekspresyonunu etkilemekte ve primer immün yetmezlik (PIY) tablosu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada CD19 eksikliği tanısıyla izlediğimiz hastamızın 3 aylık bebeğinin, RFLP yöntemiyle aynı gen mutasyonu yönünden değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya bilinen CD19 mutasyonlu hasta, bu hastanın yeni doğan bebeği ile hastanın annesi ve iki sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Mutasyon analizi için ilk olarak CD19 genindeki mutasyon bölgesini kapsayan primerler dizayn edilip PZR-RFLP işlemi gerçekleştirilmiştir. Oluşan DNA fragmentleri agaroz jel elektoroforezinde görüntülenip genotiplemesi yapılmıştır. Hastamızın CD19 geninin ekzon 6’da saptanan çerçeve kayması mutasyonu (c.973_973insA) yönünden bebeğinin ve annesinin taşıyıcı olduğu PZR-RFLP yöntemi ile gösterilmiştir. PZR-RFLP yönteminin, bilinen mutasyonların belirlenmesinde kullanılabilecek ucuz, hızlı ve güvenilir bir yöntem olduğu kanısındayız.Öğe Çocuklarda idrar örneklerinden saptanan toplum kaynaklı gram negatif mikroorganizmaların dağılımı ve 2003-2010 yılları arasında antibiyotik direncindeki artışın değerlendirilmesi(2012) Güner, Şükrü Nail; Göktürk, Bahar; Bayrakçı, Umut Selda; Baskın, EsraAmaç: İdrar yolu enfeksiyonu tedavisinde uygun antibiyotik kullanımı, gelecekte oluşabilecek antibiyotik direncine ve böbrekte parankimal hasar, reflü nefropatisi gibi komplikasyonlara karşı koruma sağlayacaktır. Burada, Konya bölgesinde, toplumdan kazanılmış idrar yolu enfeksiyonu etkenlerini ve zaman içindeki antibiyotik direnci oranlarındaki değişimi göstermek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Temmuz 2003-Ocak 2010 döneminde idrar kültüründe üreme belirlenen 0-17 yaş aralığındaki hastalar araştırmaya alındı. Toplam 1742 hastadan 2544 kültür üremesi elde edildi. Bulgular: Üreme olan hastaların %57,6’sını kızlar oluşturmaktaydı. Kız ve erkek hastalarda enfeksiyon etkeni olarak sırasıyla E.coli %76,1-41,9, Klebsiella spp %13,7–24,3, Proteus spp %6,9-28,4 ve diğerleri %3,4-5,2 oranında saptandı. E.coli, Klebsiella ve Proteus türlerinin en duyarlı olduğu antibiyotikler karbapenemler, aminoglikozitler, kinolonlar ve üçüncü kuşak sefalosporinler olarak belirlendi. E.coli ve Proteus gruplarında yüksek trimetoprim-sulfametoksazol (TMP-SM) direnci (%48,2-48,5), E.coli ve Klebsiella gruplarında ise yüksek ampisilin direnci (%68,9-88,2) dikkat çekiciydi. Her üç mikroorganizma için %100’e yakın amikasin duyarlılığı saptandı. 2003-2006 ve 2006-2010 yılları arasında antibiyotik duyarlılıkları karşılaştırıldığında, mikroorganizmaların birçok antibiyotiğe karşı direnç oranlarının anlamlı düzeyde arttığı görüldü. Çıkarımlar: İdrar yolu enfeksiyonuna neden olan mikroorganizmaların aminoglikozit ve üçüncü kuşak sefalosporinlere duyarlı olduğu görülmüştür. İdrar yolu enfeksiyonu tedavisinde yüksek direnç gelişimi nedeniyle TMP-SM ve ampisilin etkeni bilinmeden yapılan tedavide ilk seçenek olmamalıdır. (Türk Ped Arş 2012; 47: 107-13)Öğe EARLY DIAGNOSIS OF LEUCOCYTE ADHESION MOLECULE DEFICIENCY TYPE 1(SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS, 2014) Güner, Şükrü Nail; Sayar, Esra Hazar; Emiroğlu, Melike; Borte, Stefan; Yıldıran, Alişan; Reisli, İsmail[Abstract not Available]Öğe Efficacy of intravenous immunoglobulin treatment in immunocompromised children with H1N1 influenza: a clinical observation(WILEY-BLACKWELL, 2016) Göktürk, Bahar; Pekcan, Sevgi; Güner, Şükrü Nail; Artaç, Hasibe; Keleş, Sevgi; Kıraç, Mine; Reisli, İsmailBackground and AimsThe appropriate treatment of pandemic H1N1 influenza which was first identified in April 2009 in Mexico is insufficient especially for immunocompromised patients. We aimed to evaluate the features and prognostic factors of the children with H1N1, especially immunocompromised ones, and whether intravenous immunoglobulin G (IVIG) replacement could aid for a better outcome. MethodsTwenty-one hospitalized children with laboratory-confirmed H1N1 were evaluated retrospectively. Data were extracted from files and electronic medical records. ResultsThe median age was 37 (1-216) months; 62% of them were under 5years of age and 71.4% had one or more underlying disorders. Main symptoms were high fever, cough, fatigue and vomiting. Lower respiratory tract manifestations were seen in 66.6% of children. Mortality rate was 4.7%. The patient who died had the lowest lymphocyte (100/mm(3)), thrombocyte (21000/mm(3)) and highest blood urea nitrogen (87mg/dL) levels. Fifty-eight percent of evaluated patients had one of the primary immunodeficiency disorders. Surprisingly, none of the six patients with primary immunodeficiency who are on regular IVIG replacement needed intensive care unit and died. Although median durations of cough, fever and hospitalization were lower, they did not change statistically according to get IVIG replacement regularly (P=0.47, 0.97, 0.09, respectively). ConclusionOur study is important while it is the first one that shows the course of primary immunodeficient children with H1N1 infection who were on regular IVIG replacement. A trial of high-dose IVIG may be a useful adjunctive therapy in severe H1N1 influenza, particularly in the immunocompromised patients.Öğe Ocular Findings in Children With 22q11.2 Deletion Syndrome(SLACK INC, 2016) Göktürk, Bahar; Yılmaz, Pınar Topçu; Bozkurt, Banu; Yıldırım, Mahmut Selman; Güner, Şükrü Nail; Sayar, Esra Hazar; Reisli, İsmailPurpose: To identify the ocular features of children diagnosed as having 22q11.2 deletion syndrome in a Turkish population, which is the most common microdeletion syndrome with a wide range of facial and ocular abnormalities. Methods: Sixteen children aged between 4 months and 18 years with a microdeletion in chromosome 22q11.2 underwent a detailed ophthalmological examination including uncorrected and best corrected visual acuity testing, stereoscopic vision examination, biomicroscopic and indirect fundus examination, and ocular motility testing. Results: All patients had at least one ocular abnormality. The major abnormalities were eyelid abnormalities (eye hooding, narrow palpebral fissure, telecanthus, hypertelorism, sparse and thin eyebrows and eyelashes, blepharitis, and distichiasis), posterior embryotoxon, and tortuous retinal vessels in at least half of the patients. Other ophthalmological disorders were refractive errors, iris remnants, and strabismus. Conclusions: The chromosome 22q11.2 deletion syndrome is associated with a wide range of ocular disorders, which necessitates a comprehensive eye examination for appropriate treatment and follow-up. Ocular findings sometimes can provide a clue to the diagnosis of 22q11.2 deletion.Öğe THE VALUE OF MEAN PLATELET VOLUME/PLATELET COUNT RATIO TO PREDICT 22q11.2 DELETION SYNDROME(SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS, 2014) Göktürk, Bahar; Güner, Şükrü Nail; Kara, Reyhan; Kıraç, Mine; Keleş, Sevgi; Artaç, Hasibe; Reisli, İsmail[Abstract not Available]
