DSpace Arşivi :: by Yazar "Köken, Gülengül Nadirgil" değerine göre listeleniyor

Listeleniyor 1 - 1 / 1

Double aneuploidy: A case of trisomy 21 with XYY
(2011) Köken, Reşit; Bükülmez, Ayşegül; Köken, Gülengül Nadirgil; Eser, Betül; Şamlı, Hale; Demir, Tevfik; Solak, Mustafa
Anöploidiler yaygın görülen kromozomal anomaliler olmalarına rağmen kromozom 21 ve Y’yi içeren çift anöploidiler çok nadirdir. Burada sarılığı ve polisitemisi olan Kromozom 21 ve Y’yi içeren çift anöploidili beş günlük bir vaka rapor edilmektedir. Tanı, modifiye tam kan ve mikroteknik yöntemle Giemsa-Tripsin-Leishman (GTL) bantlama tekniği kullanılarak yapılan karyotip analizi ile kondu. Olgumuzda Down Sendromu’nun tipik özellikleri mevcuttu. Ancak XYY’ye ait fenotipik özellikler yoktu. Ayrıca olgumuzda atriyal septal defekt, multiple trabeküler küçük ventriküler septal defekt ve orta derece pulmoner hipertansiyon da mevcuttu. 48,XYY,21’in etyolojisinde yer alan etyolojik faktörler bilinmemektedir. 48,XYY,21’in insidansının, fenotipik özelliklerinin ve tekrarlama riskinin belirlenmesi zordur.