Yazar "Otlu, Gonca" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Malatya’da beta-talasemi mutasyonları
    (2009) Gülbay, Gonca; Yeşilada, Elif; Aydoğdu, İsmet; Özgen, Ünsal; Otlu, Gonca
    Beta-talasemi, beta-globin genindeki yaklaşık 200 farklı mutasyon nedeni ile ortaya çıkan en yaygın otozomal resesif hastalıklardan biridir. Çalışmamızda beta-talasemi tanısı ile refere edilen 38 olgunun beta-globin geninde en yaygın mutasyonlar (-87 (CG), -30 (TA), Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A ), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (GC), IVS 1.1 (GA), IVS 1.2 (TA), IVS 1.5 (GC ), IVS 1.6 (TC), IVS 1.110 (GA ), IVS 1.116 (TG ),IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 ( CT), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (GA), IVS 2.745 (CG)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%84.2)’sinde beta-globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta-globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (GA) mutasyonu, Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (GA), IVS 1.1 (GA), IVS 2.1 (GA), Cd 8 (-AA)ve Cd 8/9 (G) mutasyonlarının frekansları sırası ile %47.4, %15.8 ve %7.9’dur. Cd 44 (-C) mutasyonu %5.3 olarak belirlenirken Cd 5 (-CT), Cd 22 (7bp del) ve Cd44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Sonuç olarak başlangıç niteliğinde olan çalışmamız, Malatya’daki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermiştir.