Yazar "Somuncu, Makbule Nihan" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Henoch schönlein purpuralı hastalarda eNOS gen polimorfizm araştırması
    (Selçuk Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2009) Somuncu, Makbule Nihan; Yıldırım, Mahmut Selman
    Henoch Schönlein purpurası, çocukluk çağının en sık görülen vaskülitidir. Çoğunlukla küçük çaplı damarların etkilendiği HSP'de immün komplekslerin vasküler yapıda birikimi sonucu endotelial doku zarar görür. Başta cilt olmak üzere, eklem, böbrek ve gastrointestinal sistem tutulumu prognozu belirlemede büyük öneme sahiptir. Özellikle renal bulgular hastalığın prognozunu etkilemektedir. Yaklaşık olarak ikiyüzyıldır bilinen bu vasküler sendromun etiyolojisi halen tam olarak aydınlatılamamıştır. Ancak yaş, cinsiyet, çeşitli ilaçlar, çevresel ve genetik faktörler hastalığın oluşmasından sorumlu tutulabilmektedir. Yapılan moleküler çalışmalarda, bazı genlerin HSP fenotipinde etkili olabileceği ve kalıtımın, bu vaskülitin heterojen kliniğinde rol oynayabileceği gösterilmiştir. Bu çalışmada da, vasküler sistemdeki etkileri bilinen Nitrik Oksit Sentaz (NOS) geninin, endotel fonksiyonlarında büyük rolü olan eNOS izoformunda oldukça sık gözlenen Glu298Asp polimorfizminin HSP'li bireyler üzerindeki etkisi araştırılmıştır. Ayrıca mevcut çalışmada, hızlı PCR performansı, kapalı sistem kullanıldığı için kontaminasyon riskinin düşük olması ve sonuçların eş zaman diliminde elde edilebilme üstünlükleri nedeni ile Real Time PCR tekniği ve Light Cycler 2.0 sistemi tercih edilmiştir. Araştırmamız sonucunda, 95 HSP'li birey ile 93 kişilik kontrol grubu karşılaştırılmasında Glu298Asp polimorfizminin genotip ve allel frekansları için istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunamadı. Bununla birlikte, hasta grubunun cilt, eklem, GİS ve renal tutulumları için de polimorfizmin genotip ile allel frekanslarında kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı bir fark yoktu. Ancak komplike tutulumlu ağır vakalarda polimorfizmin etkili olduğu tesbit edildi. Dolayısıyla Glu298Asp polimorfizminin HSP vaskülitinin oluşmasında bir etkisinin olmadığı ancak varolan hastalığın klinik seyrinde rol oynayabileceği sonucuna varıldı. Ayrıca araştırmamızdaki HSP'li bireylerin yaş ve cinsiyet bulguları da literatürle benzer nitelikte bulunmuştur.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Inspection of Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism in Patients With Henoch Schonlein Purpura
    (TURKISH LEAGUE AGAINST RHEUMATISM, 2014) Somuncu, Makbule Nihan; Yildirim, Mahmut Selman; Zamani, Aysegul; Peru, Harun
    Objectives: This study aims to investigate the effect of Glu298Asp polymorphism, which is observed at endothelial nitric oxide synthase isoform particularly, having a significant impact on endothelial functions of nitric oxide synthase gene and on vascular system in patients with Henoch Schonlein purpura (HSP). Patients and methods: Ninety-five patients who were diagnosed with HSP and 93 healthy controls without any previous vascular disease, hypertension and other cardiovascular diseases were included in this study. The patient group was compared with the controls for Glu298Asp genotype and allele frequencies. The patients were classified according to the clinical complications and were compared with controls and also each other for allele and genotype frequencies. Real-time polymerase chain reaction and LightCycler (R) 2.0 system were used. Results: There was no statistically significant difference in the genotype frequencies between the HSP patients and healthy controls. No significant differences in Glu298Asp gene polymorphism among the patient groups were observed. However, polymorphism had an significant effect on patients with all involvements statistically (P-TT=0.001, P-GG=0.000). Conclusion: We conclude that Glu298Asp polymorphism has no effect on the development of HSP vasculitis; however, it may have an impact on the clinical progress of the existing disease.