Yazar "Yümlü, Kadir" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 3 / 3
  • Küçük Resim
    Öğe
    CD19 Molekül Eksikliği: Bir Köy Taraması
    (Kare Publishing, 2009) Reisli, İsmail; Artaç, Hasibe; Pekcan, Sevgi; Kara, Reyhan; Yümlü, Kadir; Karagöl, Cüneyt; Çimen, Ömer; Şen, Metin; Artaç, Mehmet
    Aim: We identified a new CD19 deficient case who was a relative of the first CD19 deficient patient and lived in the same village. These cases suggested that other patients with CD19 deficiency or carriers could be found in this village. The aim of this study was to assess the warning signs of primary immunodeficiency and the CD19 molecule deficiency in this population. Material and Method: The relatives of CD19 deficient patients and controls were examined for the warning signs of primary immunode- ficiency using a questionnaire form. Blood samples were taken from these subjects. CD19 and CD21 expressions (median fluorescent intensity, MFI) were analyzed by flowcytometry in these samples. Results: A total of 208 subjects (59 families, 126 females, 82 males) including 129 children 9.5±3.7 years and 79 adults (37±13 years) were evaluated. A new case with CD19 deficiency was not detected. There was at least one warning sign for immunodeficiency in 67 subjects (57 children and 10 adults). CD19 median expression value was lower than 60 MFI value in 20 subjects, which was known as in the carriers who were detected to have heterozygous mutation. Conclusions: Our findings suggested that CD19 median expression might be a diagnostic tool for the subjects who have CD19 heterozygous mutations. Mutation analyses are planned for the confirmation of CD19 heterozygous mutation in these subjects who have low CD19 median expression.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    CD19 molekül eksikliği: Bir köy taraması
    (2009) Reisli, İsmail; Artaç, Hasibe; Pekcan, Sevgi; Kara, Reyhan; Yümlü, Kadir; Karagöl, Cüneyt; Çimen, Ömer
    Amaç: CD19 eksikliğinin ilk kez tanımlandığı bir olgunun köyünde yaşayan ve akrabası olan bir olguda daha CD19 eksikliği tanımlandı. Bu olgular, bu köyde yaşayan başka olguların ve taşıyıcıların da olabileceğini düşündürdü. Bu amaçla köy halkı immün yetersizlik düşündüren klinik bulgular ve CD19 molekül eksikliği yönünden değerlendirildi. Gereç ve Yöntem: CD19 eksikliği olgularının akrabaları ve kontrol grubu, anket formları ile birincil immün yetersizlik hastalıklarının klinik belirtileri için sorgulandı. Olgulardan alınan kan örneklerinde, CD19 ve CD21 molekül varlığı akış sitometri ile incelendi. Bulgular: Toplam 59 aileden 129 çocuk (9,53,7 yıl) ve 79 yetişkin (3713 yıl) olmak üzere 208 olgu (126 kadın, 82 erkek) değerlendirildi. Yeni bir CD19 eksikliği olgusu saptanmadı. Anket formları ile 67 olguda (57 çocuk, 10 yetişkin) en az bir uyarıcı immün yetersizlik bulgusu vardı. CD19 mediyan ekspresyon değeri (MFI) 20 olguda, CD19 yönünden heterozigot taşıyıcı olan bireylerden elde edilen 60 MFI değerinin altındaydı. Çıkarımlar: Bulgularımız CD19 eksikliği heterozigot “taşıyıcılığı” açısından, CD19 taşıyan B lenfosit oranının değil, CD19 mediyan ekspresyon düşüklüğünün yol gösterici olduğunu düşündürmüştür. CD19 mediyan ekspresyon değerine göre taşıyıcı oldukları belirlenen bu olguların, mutasyon tetkiklerinin yapılarak taşıyıcı olduklarının doğrulanması planlanmıştır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Çocukluk çağı akut lösemi vakalarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
    (Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2009) Yümlü, Kadir; Çalışkan, Ümran
    Merkezimizde akut lösemi tanısı almış hastaların epidemik, klinik, laboratuar ve prognostik özellikleri ile tedavi sonuçlarımız değerlendirilmiştir. Hastalar ve Yöntem: Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatrik Hematoloji bölümünde 1991-2009 yılları arasında tanı alan 231 akut lösemi vakası retrospektif olarak incelendi.Bu hastalardan dosya bilgileri yeterli olan 186 vaka çalışmaya dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, başvuru yakınmaları, tanı sırasındaki fizik muayene bulguları, tanı anındaki kan değerleri, kemik iliği değerlendirme sonuçları ile bunların neticesinde belirlenen risk faktörlerinin prognostik özellikleri ve verilen kemoterapi protokollerinin sonuçları değerlendirildi. Bulgular: Merkezimizde tanı alan akut lösemi vakalarının % 80,6'sı akut lenfoblastik lösemi, %19,4'ü akut miyeloid lösemi idi. Vakaların yaş ortalaması 7 yıldı.Erkek/ kız oranı 1,33'tü.Ortalama hemoglobin 7,57gr/dl, ortalama lökosit sayısı 39262/mm³ ve ortalama trombosit sayısı 66330/mm³ olarak bulundu. En sık başvuru yakınması ateş iken en sık fizik muayene bulgusu lenfadenopati idi. En sık görülen morfoloji ALL'de L1 iken AML'de M2 idi. İmmünfenotipik olarak prepre B en sık görülen immünfenotipik özellikti. ALL'de en sık kromozomal anomali t(9;22) iken AML'de İnv (16) ve t(8;21) anomalileri idi. ALL'de 8 yıllık sağ kalım oranı %72 iken AML'de %35,2 idi. ALL için univaryant analizde yaş, kemik iliği morfolojisi, serum ürik asit düzeyleri, risk grupları, sitogenetik özellikler ve 15. gün kemik iliği değerlendirmesi prognostik olarak bulunurken, AML için hepatomegali ve olumlu sitogenetik anomali varlığı yaşam oranlarına üzerine etkili bulundu. Sonuç: Akut lösemiler çocukluk çağı kanserlerinin en sık görülen grubu olup, tanısı fizik muayene ve kemik iliği incelemesi ile konulur.Yapılan diğer incelemeler hastalığın prognozunu ve tedavi rejimini belirlemek amacıyla yapılmaktadır. Risk yönelimli kemoterapi protokolleri ile bir yandan yan etkiler azaltılırken diğer yandan yaşam oranları artırılmaktadır. Son yıllarda yapılan bazı çalışmalarda 5 yıllık sağ kalım oranları ALL için %80-90 düzeylerine çekilirken AML içinse %60 düzeylerine ulaşmıştır.