Yazar "Taşdemir, Pelin" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    Gen haritalama çalışmalarına giriş: Otozomal dominant Herediter Sferositoz'da bağlantı analizi
    (Selçuk Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2009) Taşdemir, Pelin; Demirel, S. Sennur
    Herediter sferositoz, membran proteinlerinin defektleri nedeniyle eritrositlerin sferositlere dönüşmeleri ile hemolize eğilimin artması sonucu değişik derecede anemi, sarılık ve splenomegali ile seyreden herediter bir hastalıktır. Herediter sferositoz klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kalıtımla ilişkili heterojen bir hastalıktır. Herediter sferositoz, Kuzey Avrupa ülkelerinde görülen en yaygın hemolitik anemidir. Olguların % 75'i otozomal dominanttır. Yaklaşık %10-25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çalışmanın amacı dört kuşaklı geniş bir ailede rastlanan otozomal dominant geçişli Herediter sferositoz'da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu olduğunu bulmaktır. Herediter sferositoz'da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine bağlantının varlığı; bağlantı (Linkage) analizi yöntemi kullanılarak araştırılmıştır. Sonuç olarak; LINKAGE ve MERLIN analizlerinin kullanımı ve Lod-score istatistiksel hesaplamaları ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz'un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olacağı bulunmuştur. Bu hastalıkta yaygın olarak görülen spektrin-ankrin kombine defektinin bu ailede de sorumlu olacağı hipotezi ankrin gen lokalizasyonuna bağlantı saptanamadığı için dışlanmıştır. Genetik heterojenite gözlenen hastalıklarda bağlantı analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve bağlantı gözlenen SPTB geninde mutasyon taraması yapılabilmesi için yeni bir çalışma planlanacaktır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Linkage Analysis of Hereditary Spherocytosis in Four Generations of a Family with SPTB Gene Deficiency
    (Akad Doktorlar Yayınevi, 2012) Taşdemir, Pelin; Demirel, S. Sennur
    Hereditary Spherocytosis (HS) is an inherited hemolytic anemia caused by the defects on membrane proteins and characterized by icterus, anemia and splenomegaly. Hereditary Spherocytosis clinically and genetically comprises a heterogeneous group of hemolytic anemias. In about 75% of the cases, the inheritance follows an autosomal dominant pattern and about 25% of cases occur sporadically. The aim of this study was to find which gene was responsible for the autosomal dominant HS in a large family of four generations. The linkage to the major HS genes (including SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1) was searched by using LINKAGE and MERLIN analysis and LOD-score statistical calculations. As a result of using these analyses, we confirmed that the HS in this family was an autosomal dominant form of the disease and the incidence was linked to the SPTB gene which maps to chromosome 14. Linkage analysis is an effective prescreening method in genetically heterogeneous diseases and a new mutation analysis study is in the planning stage to detect the mutation in the SPTB gene.