Linkage Analysis of Hereditary Spherocytosis in Four Generations of a Family with SPTB Gene Deficiency
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2012
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Akad Doktorlar Yayınevi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Hereditary Spherocytosis (HS) is an inherited hemolytic anemia caused by the defects on membrane proteins and characterized by icterus, anemia and splenomegaly. Hereditary Spherocytosis clinically and genetically comprises a heterogeneous group of hemolytic anemias. In about 75% of the cases, the inheritance follows an autosomal dominant pattern and about 25% of cases occur sporadically. The aim of this study was to find which gene was responsible for the autosomal dominant HS in a large family of four generations. The linkage to the major HS genes (including SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1) was searched by using LINKAGE and MERLIN analysis and LOD-score statistical calculations. As a result of using these analyses, we confirmed that the HS in this family was an autosomal dominant form of the disease and the incidence was linked to the SPTB gene which maps to chromosome 14. Linkage analysis is an effective prescreening method in genetically heterogeneous diseases and a new mutation analysis study is in the planning stage to detect the mutation in the SPTB gene.
Herediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluşan; anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastalıktır. HS, klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kalıtımla ilişkili heterojen bir hastalıktır. Olguların % 75'i oto- zomal dominanttir, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çalışmanın amacı dört kuşaklı geniş bir ailede rastlanan otozomal do- minant geçişli Herediter sferositoz'da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu olduğunu bulmaktır. Herediter sferositoz'da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine bağlantının varlığı; bağlantı (LINKAGE) ve MERLIN analizi ayrıca LOD skor İstatistiksel hesaplamaları kullanılarak araştırılmıştır. Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz'un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olaca- ğı bulunmuştur. Genetik heterojenite gözlenen hastalıklarda bağlantı analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve bağlantı gözlenen SPTB geninde mutasyon taraması yapılabilmesi için yeni bir çalışma planlanacaktır.
Herediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluşan; anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastalıktır. HS, klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kalıtımla ilişkili heterojen bir hastalıktır. Olguların % 75'i oto- zomal dominanttir, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çalışmanın amacı dört kuşaklı geniş bir ailede rastlanan otozomal do- minant geçişli Herediter sferositoz'da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu olduğunu bulmaktır. Herediter sferositoz'da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine bağlantının varlığı; bağlantı (LINKAGE) ve MERLIN analizi ayrıca LOD skor İstatistiksel hesaplamaları kullanılarak araştırılmıştır. Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz'un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olaca- ğı bulunmuştur. Genetik heterojenite gözlenen hastalıklarda bağlantı analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve bağlantı gözlenen SPTB geninde mutasyon taraması yapılabilmesi için yeni bir çalışma planlanacaktır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Gene mapping, Hereditary spherocytosis, Linkage analysis, Spectrin, Gen haritalaması, Herediter sferositozis, Bağlantı analizi, Spektrin
Kaynak
Uluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisi
WoS Q Değeri
Q4
Scopus Q Değeri
Q4
Cilt
22
Sayı
2
Künye
Taşdemir, P., Demirel, S. S., (2012). Linkage Analysis of Hereditary Spherocytosis In Four Generations of a Family with Sptb Gene Deficiency. Uluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisi, 22(2), 85-95. Doi:10.4999/uhod.10120
