Linkage Analysis of Hereditary Spherocytosis in Four Generations of a Family with SPTB Gene Deficiency

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorTaşdemir, Pelin
dc.contributor.authorDemirel, S. Sennur
dc.date.accessioned2020-03-26T18:30:48Z
dc.date.available2020-03-26T18:30:48Z
dc.date.issued2012
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractHereditary Spherocytosis (HS) is an inherited hemolytic anemia caused by the defects on membrane proteins and characterized by icterus, anemia and splenomegaly. Hereditary Spherocytosis clinically and genetically comprises a heterogeneous group of hemolytic anemias. In about 75% of the cases, the inheritance follows an autosomal dominant pattern and about 25% of cases occur sporadically. The aim of this study was to find which gene was responsible for the autosomal dominant HS in a large family of four generations. The linkage to the major HS genes (including SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1) was searched by using LINKAGE and MERLIN analysis and LOD-score statistical calculations. As a result of using these analyses, we confirmed that the HS in this family was an autosomal dominant form of the disease and the incidence was linked to the SPTB gene which maps to chromosome 14. Linkage analysis is an effective prescreening method in genetically heterogeneous diseases and a new mutation analysis study is in the planning stage to detect the mutation in the SPTB gene.en_US
dc.description.abstractHerediter sferositoz (HS), membran proteinlerinin defektleri nedeniyle oluşan; anemi, sarılık ve splenomegali ile karakterize herediter bir hastalıktır. HS, klinik ve genetik olarak hem dominant hem de resesif kalıtımla ilişkili heterojen bir hastalıktır. Olguların % 75'i oto- zomal dominanttir, % 25 olguda ise bir aile hikayesi yoktur. Bu çalışmanın amacı dört kuşaklı geniş bir ailede rastlanan otozomal do- minant geçişli Herediter sferositoz'da hangi gendeki mutasyonun patolojiden sorumlu olduğunu bulmaktır. Herediter sferositoz'da majör etkili olan SPTA1, SPTB, ANK1 ve SLC4A1 genlerine bağlantının varlığı; bağlantı (LINKAGE) ve MERLIN analizi ayrıca LOD skor İstatistiksel hesaplamaları kullanılarak araştırılmıştır. Sonuç olarak; bu analizlerin kullanımı ile araştırdığımız ailede görülen Herediter Sferositoz'un otozomal dominant olarak kalıtıldığı ve 14 numaralı kromozomda yerleşik olan SPTB geninin hastalıktan sorumlu olaca- ğı bulunmuştur. Genetik heterojenite gözlenen hastalıklarda bağlantı analizi, etkin bir ön tarama yoludur ve bağlantı gözlenen SPTB geninde mutasyon taraması yapılabilmesi için yeni bir çalışma planlanacaktır.
dc.description.sponsorshipSelcuk University Scientific Resarch FoundationSelcuk University [06102006]en_US
dc.description.sponsorshipThis study was supported by The Selcuk University Scientific Resarch Foundation (number 06102006). We thank the family and the referring physicians of the patient for their cooperation. We thank to Nurten Akarsu M.D. for her great support.en_US
dc.identifier.citationTaşdemir, P., Demirel, S. S., (2012). Linkage Analysis of Hereditary Spherocytosis In Four Generations of a Family with Sptb Gene Deficiency. Uluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisi, 22(2), 85-95. Doi:10.4999/uhod.10120
dc.identifier.doi10.4999/uhod.10120en_US
dc.identifier.endpage93en_US
dc.identifier.issn1306-133Xen_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.scopusqualityQ4en_US
dc.identifier.startpage85en_US
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.4999/uhod.10120
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/28195
dc.identifier.volume22en_US
dc.identifier.wosWOS:000306389300004en_US
dc.identifier.wosqualityQ4en_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorTaşdemir, Pelin
dc.institutionauthorDemirel, S. Sennur
dc.language.isoenen_US
dc.publisherAkad Doktorlar Yayınevien_US
dc.relation.ispartofUluslararası Hematoloji-Onkoloji Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectGene mappingen_US
dc.subjectHereditary spherocytosisen_US
dc.subjectLinkage analysisen_US
dc.subjectSpectrinen_US
dc.subjectGen haritalaması
dc.subjectHerediter sferositozis
dc.subjectBağlantı analizi
dc.subjectSpektrin
dc.titleLinkage Analysis of Hereditary Spherocytosis in Four Generations of a Family with SPTB Gene Deficiencyen_US
dc.title.alternativeSPTB Gen Defekti Olan Dört Kuflakl› Herediter Sferositozlu Bir Ailede Ba¤lant› Analizien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
28195.pdf
Boyut:
989.91 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir

Koleksiyon

WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Tıbbi Biyoloji/makale koleksiyonu
TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu