The Genetics of Parkinson’s Disease
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2024 Şubat
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Selçuk Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
ABSTRACT Parkinson’s disease (PD) is one of the most common neurodegenerative diseases worldwide. Approximately 15% of PD patients have a family history of the disease in one or more first-degree relatives, and 5-10% of PD cases exhibit a classical Mendelian inheritance pattern. In 1997, the heritable transmission of PD was first documented. Recent studies have found 90 independent genome-wide signals at 78 loci that may be associated with PD. The identification of genes linked to PD and their functions has uncovered novel biological pathways and treatment options that play a role in the development of PD. In this article, it is aimed to review up-to-date information on the genetics of PD.
ÖZ Parkinson hastalığı (PH), dünya çapında en yaygın nörodejeneratif hastalıklardan biridir. PH hastalarının yaklaşık %15’inde bir veya daha fazla birinci derece akrabada hastalık öyküsü vardır ve PH vakalarının %5-10’u klasik Mendel kalıtım modeli sergiler. 1997’de, PH’nın kalıtsal geçişi ilk kez belgelenmiştir. Son yapılan araştırmalarda, PD ile ilişkili olabilecek 78 lokusta 90 bağımsız genom çapında sinyal bulunmuştur. PH ile bağlantılı genlerin ve bunların işlevlerinin tanımlanması, PH gelişiminde rol oynayan yeni biyolojik yolları ve tedavi seçeneklerini ortaya çıkmasını sağlamıştır. Bu yazıda Parkinson hastalığının genetiği ile ilgili güncel bilgilerin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.
ÖZ Parkinson hastalığı (PH), dünya çapında en yaygın nörodejeneratif hastalıklardan biridir. PH hastalarının yaklaşık %15’inde bir veya daha fazla birinci derece akrabada hastalık öyküsü vardır ve PH vakalarının %5-10’u klasik Mendel kalıtım modeli sergiler. 1997’de, PH’nın kalıtsal geçişi ilk kez belgelenmiştir. Son yapılan araştırmalarda, PD ile ilişkili olabilecek 78 lokusta 90 bağımsız genom çapında sinyal bulunmuştur. PH ile bağlantılı genlerin ve bunların işlevlerinin tanımlanması, PH gelişiminde rol oynayan yeni biyolojik yolları ve tedavi seçeneklerini ortaya çıkmasını sağlamıştır. Bu yazıda Parkinson hastalığının genetiği ile ilgili güncel bilgilerin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Parkinson’s Disease, Inheritance, Autosomal Dominant, Autosomal Recessive, Parkinson Hastalığı, Kalıtım, Otozomal Dominant, Otozomal Resesif
Kaynak
Genel Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
34
Sayı
1
Künye
Yücel, Z., Şimşek, L., Yüksel, E. B., (2024). The Genetics of Parkinson’s Disease. Genel Tıp Dergisi, 34(1), 136-143.
DOI: 10.54005/geneltip.1337447
