Zellweger sendromu ve hipertrofik kardiyomiyopati birlikteliği

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorAlp, Hayrullah
dc.contributor.authorGezgiç, Sevilay Kasay
dc.contributor.authorEnergin, Vesile Meltem
dc.contributor.authorBaysal, Tamer
dc.contributor.authorKaraarslan, Sevim
dc.date.accessioned2020-03-26T18:23:03Z
dc.date.available2020-03-26T18:23:03Z
dc.date.issued2012
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractZellweger sendromu, peroksizom eksikliği veya yokluğuna bağlınörolojik sistem, iskelet sistemi, karaciğer, böbrek ve göze ait anomalilerin izlendiği nadir görülen bir sendromdur. Serebrohepatorenal sendrom olarak da adlandırılan hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Hastalık, büyüme geriliği, hipotoni, erken dönem beyin gelişiminde ciddi problemler, yüksek alın, oküler hipertelorizm, deforme kulak gibi yüz anomalileri ve hepatomegali ile karakterizedir. Peroksizomlardaki eksiklik kanda çok uzun zincirli yağasitlerinde artışa ve eritrositlerde plazmolojenlerin azalmasına yol açar. Zellweger sendromunda çok çeşitli konjenital kalp hastalıkları da görülebilmektedir. Makalemizde daha önce literatürde bildirilmemişolan hipertrofik kardiyomiyopatinin tespit edildiği 3 aylık Zellweger sendromlu bir kız vaka sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractZellweger syndrome is a rare, congenital disorder characterized by the anomalies of neurologic system, skeletal system, liver, kidney and eye due to lack or absence of peroxisomes in the cells. Also it is called as cerebrohepatorenal syndrome and inherited by autosomal recessive. Characteristic symptoms of the disease include growth reterdation; hypotonia, serious problems in brain development; facial deformities such as a high forehead, ocular hypertelorism and deformed ear lobes and hepatomegaly. A decrease in the number of peroxsisomes causes an increase in fatty acids with very long chains in the blood and a decrease in plasmologenes in the erythrocytes. Many congenital cardiac diseases can be detected in Zellweger syndrome. In the present report, a 3-month old girl with Zellweger syndrome who was diagnosed as hypertrophic cardiomyopathy, not mentioned in the literature beforehand, was reported.en_US
dc.identifier.endpage44en_US
dc.identifier.issn1309-9833en_US
dc.identifier.issn1308-0865en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage41en_US
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRRek5UVXlNZz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/27549
dc.identifier.volume5en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofPamukkale Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleZellweger sendromu ve hipertrofik kardiyomiyopati birlikteliğien_US
dc.title.alternativeZellweger syndrome with hypertrophic cardiomyopathyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu