Waardenburg Sendromu: Bir Vaka Sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorAlp, Hayrullah
dc.contributor.authorAlp, Esma
dc.date.accessioned2020-03-26T17:46:08Z
dc.date.available2020-03-26T17:46:08Z
dc.date.issued2010
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractGiriş: İşitsel sorunlar ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile seyreden sendromlar bir grup hastalık olup; deri, saç, göz ve kokleayı etkiler. Sıklıkla otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalık grubunun bir üyesi de Waardenburg sendromudur. Waardenburg sendromu, saçta beyaz perçem, konjenital sensorinöral işitme kaybı, ciltte hipopigmente maküller ve intraoküler yapıların gelişim anomalileri ile karakterizedir. Ancak her olguda sayılan bu tanısal özelliklerin tümü görülmeyebilir. Ayrıca bu sendromun, klinik ve genetik özellikleri birbirinden farklı bilinen dört alt tipi vardır. Olgu Sunumu: Bu makalede, Waardenburg sendromu Tip I tanısı konulan 3 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Ayrıca, aile bireylerinden bazılarında da aynı hastalık tespit edilmiştir. Tartışma: Konjenital sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda klinik bulguların varlığında Waardenburg sendromu da ayırıcı tanıda düşünülmelidir.en_US
dc.description.abstractIntroduction: Auditory-pigmentary syndromes are a group of diseases that effect the skin, hair, eyes and the cochlea. Waardenburg syndrome is one of the members of these autosomal dominantly inherited diseases. Waardenburg syndrome is characterized by white forelock, congenital sensorineural hearing loss, hypopigmented skin and anomalies of the intraocular tissues. How ever all these diagnostic features may not be seen in all patient. In addition, there are four subtypes of the syndrome in each of which the genetic and clinical findings are different. Case Report: In this article, a-3-year old boy with Waardenburg syndrome Type 1 was described. Also, in some of the family members the same disease was diagnosed. Conclusion: Waardenburg syndrome should be evaluated in the patients with congenital sensorineural hearing loss accompanied with the clinical findings.en_US
dc.identifier.citationAlp, H., Alp, E., (2010). Waardenburg Sendromu: Bir Vaka Sunumu. Güncel Pediatri, (8), 123-126.
dc.identifier.endpage126en_US
dc.identifier.issn1304-9054en_US
dc.identifier.issn1308-6308en_US
dc.identifier.startpage123en_US
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRFMU16VXdNQT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/24322
dc.identifier.volume8en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorAlp, Esma
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofGüncel Pediatrien_US
dc.relation.publicationcategoryDiğeren_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectPediatrien_US
dc.subjectWaardenburg sendromu
dc.subjectkonjenital sensörinöral işitme kaybı
dc.subjectbeyaz perçem
dc.subjectçocuk
dc.subjectWaardenburg syndrome
dc.subjectcongenital sensorineural hearing loss
dc.subjectwhite forelock
dc.subjectchild
dc.titleWaardenburg Sendromu: Bir Vaka Sunumuen_US
dc.title.alternativeWaardenburg Syndrome: A Case Reporten_US
dc.typeOtheren_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
4322.PDF
Boyut:
383.93 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları/Makale Koleksiyonu