Hipertrofik kardiyomiyopati ve Costello sendromu: Olgu sunumu eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi

dc.contributor.authorGüvenç, Osman
dc.contributor.authorŞengül, Fatma Sevinç
dc.contributor.authorSaygı, Murat
dc.contributor.authorErgül, Yakup
dc.contributor.authorGüzeltaş, Alper
dc.date.accessioned2020-03-26T18:48:53Z
dc.date.available2020-03-26T18:48:53Z
dc.date.issued2014
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractCostello sendromu büyüme gelişme geriliği, mental motor gerilik, tipik yüz görünümü, makrosefali, kısa boyun, el ve ayak çizgilerinde belirginleşme, yumuşak ve gevşek deri ile birlikte kıllanma artışı gibi bulgularla karşımıza çıkan, nadir görülen bir sendromdur. Hastaların yaklaşık üçte ikisinde kalp tutulumu olduğu ve bunun prognozu belirlediği bildirilmektedir. En sık görülen kalp bozuklukları pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal ve ventriküler septal defekt ile aritmilerdir. Bu olgu sunumunda, hipertrofik kardiyomiyopatisi olan, klinik ve genetik olarak Costello sendromu olduğu gösterilen 14 aylık kız hasta, son literatür bilgileriyle birlikte sunuldu.en_US
dc.description.abstractCostello syndrome is a rare syndrome charac- terized by failure to thrive, short stature, mental motor retar- dation, characteristic facial features, macrocephaly, a short neck, loose soft skin with deep palmar and plantar creases, and hypertrichosis. Cardiac involvement is seen in almost two thirds of patients, and is a determinant for the prognosis of Costello syndrome. The most common cardiac anomalies are pulmonary stenosis, hypertrophic cardiomyopathy, atrial septal defect, ventricular septal defect and arrhytmia. In this report, we present a 14-month-old female pediatric patient with hypertrophic cardiomyopathy, clinically and genetically diagnosed with Costello syndrome. The report also contains a review of recent related literature.en_US
dc.identifier.endpage770en_US
dc.identifier.issn1016-5169en_US
dc.identifier.issn1308-4488en_US
dc.identifier.issue8en_US
dc.identifier.startpage767en_US
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRreU9EYzFOUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/30455
dc.identifier.volume42en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTürk Kardiyoloji Derneği Arşivien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectKalp ve Kalp Damar Sistemien_US
dc.titleHipertrofik kardiyomiyopati ve Costello sendromu: Olgu sunumu eşliğinde literatürün gözden geçirilmesien_US
dc.title.alternativeHypertrophic cardiomyopathy and Costello syndrome: review of recent related literature with case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar