Sotos sendromu: Bir vaka sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0003-4918-5504en_US
dc.authorid0000-0001-6487-3984en_US
dc.authorid0000-0001-7850-2375en_US
dc.contributor.authorSenirkentli, Güler Burcu
dc.contributor.authorTirali, Resmiye Ebru
dc.contributor.authorSakaryalı, Didem
dc.date.accessioned2023-01-16T13:23:48Z
dc.date.available2023-01-16T13:23:48Z
dc.date.issued2020en_US
dc.departmentBaşka Kurumen_US
dc.description.abstractSotos sendromu, çocukluk döneminde endokrin bir bozukluk olmaksızın, aşırı büyüme, makrosefali, kendine özgü yüz görünümü ve çeşitli derecelerde öğrenme güçlüğü ile karakterize genetik bir durumdur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan esas sorumlu olan gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Nadir görülen bu sendrom ilk olarak 1964 yılında, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Bu olgu sunumunda yaygın diş çürüğü ve spesifik oral bulguları bulunan 6 yaşındaki Sotos sendromlu vakanın dental açıdan yönetimi vurgulanmıştır.en_US
dc.description.abstractSotos syndrome is a genetic condition characterized by excessive growth, macrocephaly, specific facial appearance, and varying degrees of learning disability without an endocrine disorder in childhood. Most of the cases were sporadic and the families who matched the autosomal dominant inheritance pattern were reported. The gene responsible for the syndrome encodes the nuclear receptor binding SET domain1 (NSD1) protocol. This rare genetic syndrome was first described by Sotos et al. in 1964 in five cases with excessive height, acromegalic appearance and moderate mental retardation. The high forehead hairline, macrocephaly, frontal bossing, long and thin facial appearance, hair sparse in the fronto- temporal region, downward slanting palpebral fissures and prominent mandible are the characteristic facial appearance, and the advanced bone age and mental retardation in different levels are the other diagnostic criteria. The aim of this case report is to emphasize the dental management of 6-year-old Sotos syndrome with common dental caries and specific oral findings.en_US
dc.identifier.citationSenirkentli, G. B., Tirali, R. E., Sakaryalı, D., (2020). Sotos sendromu: Bir vaka sunumu. Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi, 7 (1), 95-98. Doi: 10.15311/selcukdentj.510518en_US
dc.identifier.doi10.15311/selcukdentj.510518en_US
dc.identifier.endpage98en_US
dc.identifier.issn2148-7529en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage95en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/44799
dc.identifier.volume7en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherSelçuk Üniversitesien_US
dc.relation.ispartofSelçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Başka Kurum Yazarıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectHızlı büyümeen_US
dc.subjectmental retardasyonen_US
dc.subjectSotos sendromuen_US
dc.subjectRapid growthen_US
dc.subjectmental retardationen_US
dc.subjectSotos syndromeen_US
dc.titleSotos sendromu: Bir vaka sunumuen_US
dc.title.alternativeSotos syndrome: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
7-1-15.pdf
Boyut:
855.75 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dergi Yayın Koleksiyonu