The association of common atrium and smith-lemli-opitz syndrome in an infant

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorSert, Ahmet
dc.contributor.authorPirgon, Özgür
dc.contributor.authorAtabek, Mehmet Emre
dc.contributor.authorDoğan, Mustafa
dc.date.accessioned2020-03-26T17:20:15Z
dc.date.available2020-03-26T17:20:15Z
dc.date.issued2008
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractSmith-Lemli-Opitz sendromu düşük plazma kolesterol düzeylerinin eşlik ettiği çoklu doğumsal anomali/mental gerilik ile kendini gösteren nadir bir sendromdur. Klinik spektrum holoprozonsefali ya da letal malformasyonlarla prenatal ölümden normal zeka ya da hafif zihinsel bozukluk ve hafif fiziksel anormalliği olan hastalara kadar değişmektedir. Doğumsal kalp hastalığı Smith-Lemli-Opitz sendromlu hastaların yarısında bulunmaktadır. Bilgilerimize göre, Smith-Lemli-Opitz sendromu ve ortak atrium birlikteliği tıp literatüründe daha önceden açıklanmamıştır. Böyle birlikteliğin olduğu 4 aylık infant olguyu sunuyoruz.en_US
dc.description.abstractSmith-Lemli-Opitz syndrome is a rare syndrome presenting with multiple congenital anomalies/mental retardation associated with low plasma cholesterol levels. The spectrum of severity extends from prenatal death with holoprosencephaly or other lethal malformations, to patients with minimal physical abnormalities and normal intelligence or minimal intellectual impairment. Congenital heart defect is found in half of the Smith-Lemli-Opitz syndrome patients. To our knowledge, the association of common atrium and Smith-Lemli-Opitz syndrome has not been described before in the medical literature. We present a 4-month-old infant case of such association.en_US
dc.identifier.endpage264en_US
dc.identifier.issn1019-1941en_US
dc.identifier.issn1309-9469en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage261en_US
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/T0RNMk5qSXk=
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/22020
dc.identifier.volume21en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofMarmara Medical Journalen_US
dc.relation.publicationcategoryDiğeren_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleThe association of common atrium and smith-lemli-opitz syndrome in an infanten_US
dc.title.alternativeBir infantta smith-lemli-opitz sendromu ve ortak atrium birlikteliğien_US
dc.typeOtheren_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu