Double aneuploidy: A case of trisomy 21 with XYY

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorKöken, Reşit
dc.contributor.authorBükülmez, Ayşegül
dc.contributor.authorKöken, Gülengül Nadirgil
dc.contributor.authorEser, Betül
dc.contributor.authorŞamlı, Hale
dc.contributor.authorDemir, Tevfik
dc.contributor.authorSolak, Mustafa
dc.date.accessioned2020-03-26T18:06:44Z
dc.date.available2020-03-26T18:06:44Z
dc.date.issued2011
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractAnöploidiler yaygın görülen kromozomal anomaliler olmalarına rağmen kromozom 21 ve Y’yi içeren çift anöploidiler çok nadirdir. Burada sarılığı ve polisitemisi olan Kromozom 21 ve Y’yi içeren çift anöploidili beş günlük bir vaka rapor edilmektedir. Tanı, modifiye tam kan ve mikroteknik yöntemle Giemsa-Tripsin-Leishman (GTL) bantlama tekniği kullanılarak yapılan karyotip analizi ile kondu. Olgumuzda Down Sendromu’nun tipik özellikleri mevcuttu. Ancak XYY’ye ait fenotipik özellikler yoktu. Ayrıca olgumuzda atriyal septal defekt, multiple trabeküler küçük ventriküler septal defekt ve orta derece pulmoner hipertansiyon da mevcuttu. 48,XYY,21’in etyolojisinde yer alan etyolojik faktörler bilinmemektedir. 48,XYY,21’in insidansının, fenotipik özelliklerinin ve tekrarlama riskinin belirlenmesi zordur.en_US
dc.description.abstractAlthough aneuploidies are common structural chromosomal abnormalities, double aneuploidies involving chromosomes 21 and Y are very rare. Here we report a case of double aneuploidy involving chromosomes 21 and Y in a 5 day old baby with jaundice and polycythemia. The diagnosis was confirmed by karyotype analysis using modified “whole blood” and microtechnique methods followed by Giemsa-Trypsin-Leishman (GTL) banding technique. The patient had typical features of Down syndrome, however, phenotypic features of XYY was not present. In addition, the patient also had atrial septal defect, multiple trabecular small ventricular septal defect, and moderate degree of pulmonary hypertension. Etiological predisposing factor for 48,XYY,21 is not known. It is difficult to determine the incidence, phenotypic properties, and recurrence risk of 48,XYY,21.en_US
dc.identifier.endpage341en_US
dc.identifier.issn1304-3889en_US
dc.identifier.issn1304-3897en_US
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage338en_US
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRNNE5Ea3pNdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/25774
dc.identifier.volume8en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofEuropean Journal of General Medicineen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleDouble aneuploidy: A case of trisomy 21 with XYYen_US
dc.title.alternativeÇift anöploidi: XYY’li trizomi 21 olgusuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu