46 Xy gonodal dysgenesis

dc.contributor.authorAkyürek, Nesibe
dc.contributor.authorAtabek, Mehmet Emre
dc.contributor.authorEklioğlu, Beray Selver
dc.contributor.authorArı, Yüca Sevil
dc.date.accessioned2020-03-26T18:22:41Z
dc.date.available2020-03-26T18:22:41Z
dc.date.issued2012
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstract46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu(46,XY CGB) 46,XY karyotip ile karakterize hafif yada ağır penoskrotal hipospadias, azalmış sperm üretimi ,disgenetik testisin olduğu ambigus genitalyadan matür uterus ve fallop tüplerinin olduğu geniş bir kliniğe sahiptir. 46, XY komplet gonadal disgenezi 46, XY karyotip ,normal kadın dış genitaldan sperm üretiminin olmadığı testis, streak gonad, yada normal müllerian yapıların varlığı ile karakterizedir.Sıklıkla seconder sex karakterilerinin gelişiminin geçiktiği puberte dönemine kadar tanısı gözden kaçabilir. 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu ve 46,XY gonodal disgenezi tanısı klinik bulgular,gonodal histoloji ve kromozom analizine dayanır.streak gonadlar artmış tümör riski(sıklıkla disgerminoma) nedeniyle cerrahi olarak çıkarılmalıdır. hormon replasman tedavisi puberteden itibaren gerekmektedir.bu yazıda 46, XY gonadal dysgenesizi olan bir vakanın klinik ,endokrinolojik ve genetik bulguları sunulmuştur.en_US
dc.description.abstract46,XY disorder of sex development (46,XY DSD) is characterized by a 46,XY karyotype, ambiguous genitalia with mild to severe penoscrotal hypospadias ,dysgenetic testes, reduced to no sperm production, and müllerian structures that range from absent to presence of a fully developed uterus and fallopian tubes. 46,XY complete gonadal dysgenesis is characterized by a 46,XY karyo- type, normal female external genitalia, completely undeveloped streak gonads, no sperm production, and presence of normal müllerian structures and often not diagnosed until puberty when secondary sexual characteristics fail to develop. The diagnosis of 46,XY DSD and 46,XY gonodal dysgenesis relies on clinical findings, gonadal histology, chromosome analysis testing to detect changes in genes.Because of increased risk for gonadal tumors(most commonly dysgerminoma) abdominal streak gonads should be surgically removed . Typically, hormone replacement therapy (HRT) is required from puberty onward. Here we describe the clini- cal, endocrinological and molecular data of a patient with complete 46, XY gonadal dysgenesis.en_US
dc.identifier.endpage294en_US
dc.identifier.issn1304-3889en_US
dc.identifier.issn1304-3897en_US
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage292en_US
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRZeU1ERXpNdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/27430
dc.identifier.volume9en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofEuropean Journal of General Medicineen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.title46 Xy gonodal dysgenesisen_US
dc.title.alternative46 Xy gonadal disginezisen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar