CD19 Eksikliği Tanısında RFLP Yönteminin Kullanımı

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorKaraselek, Mehmet Ali
dc.contributor.authorGüner, Şükrü Nail
dc.contributor.authorKurar, Ercan
dc.contributor.authorEfe, Hatice İrem
dc.contributor.authorKapaklı, Hasan
dc.contributor.authorGül, Yahya
dc.contributor.authorKeleş, Sevgi
dc.contributor.authorReisli, İsmail
dc.date.accessioned2022-12-30T12:37:34Z
dc.date.available2022-12-30T12:37:34Z
dc.date.issued2021en_US
dc.departmentBaşka Kurumen_US
dc.description.abstractB lenfosit yüzeyinde bulunan CD19 molekülü olgun B hücrelerinde CD21, CD81, CD225 ile birlikte CD19 kompleksini oluşturur ve antijen uyarısı ile birlikte B lenfosit aktivasyonunu düzenler. CD19 molekülünü kodlayan gende oluşacak mutasyonlar, CD19 protein ekspresyonunu etkilemekte ve primer immün yetmezlik (PIY) tablosu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada CD19 eksikliği tanısıyla izlediğimiz hastamızın 3 aylık bebeğinin, RFLP yöntemiyle aynı gen mutasyonu yönünden değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya bilinen CD19 mutasyonlu hasta, bu hastanın yeni doğan bebeği ile hastanın annesi ve iki sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Mutasyon analizi için ilk olarak CD19 genindeki mutasyon bölgesini kapsayan primerler dizayn edilip PZR-RFLP işlemi gerçekleştirilmiştir. Oluşan DNA fragmentleri agaroz jel elektoroforezinde görüntülenip genotiplemesi yapılmıştır. Hastamızın CD19 geninin ekzon 6’da saptanan çerçeve kayması mutasyonu (c.973_973insA) yönünden bebeğinin ve annesinin taşıyıcı olduğu PZR-RFLP yöntemi ile gösterilmiştir. PZR-RFLP yönteminin, bilinen mutasyonların belirlenmesinde kullanılabilecek ucuz, hızlı ve güvenilir bir yöntem olduğu kanısındayız.en_US
dc.description.abstractCD19 molecule on the B lymphocyte surface forms the CD19 complex together with CD21, CD81, CD225 in mature B cells and regulates B lymphocyte activation with antigen stimulation. Mutations that will occur in the gene encoding the CD19 molecule affect CD19 protein expression and the picture of primary immunodeficiency (PIY). In this study, we aimed to evaluate the 3-month-old baby of our patient, who was followed up with a diagnosis of CD19 deficiency, in terms of the same gene mutation using the RFLP method. The patient with known CD19 mutation, the newborn baby of this patient and the patient’s mother were included in the study. First, primers covering the mutation region in the CD19 gene were designed for mutation analysis and the PCR-RFLP procedure was performed. The DNA fragments formed were imaged and genotyped in agarose gel electrophoresis. In terms of the frame shift mutation (c.973_973insA) of the CD19 gene detected in exon 6 of our patient, it was shown by the PCR-RFLP method that her baby and mother were carriers. It is concluded that the PCR-RFLP method is an inexpensive, fast and reliable method that can be used in the detection of known mutations.en_US
dc.identifier.citationEfe, H, İ., Karaselek, M, A., Kapaklı, H., Gül, Y., Keleş, S., Güner, Ş, N., Kurar, E., Reisli, İ., (2021). CD19 Eksikliği Tanısında RFLP Yönteminin Kullanımı. Selçuk Genel Tıp Dergisi, 31 (4), 420-422.en_US
dc.identifier.endpage422en_US
dc.identifier.issn2602-3741en_US
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage420en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/44133
dc.identifier.volume31en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherSelçuk Üniversitesien_US
dc.relation.ispartofSelçuk Genel Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Başka Kurum Yazarıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectCD19 eksikliğien_US
dc.subjectPİYen_US
dc.subjectPZR-RFLPen_US
dc.subjectCD19 deficiencyen_US
dc.subjectPIDen_US
dc.subjectPCR-RFLPen_US
dc.titleCD19 Eksikliği Tanısında RFLP Yönteminin Kullanımıen_US
dc.title.alternativeThe Use of RFLP Method in the Diagnosıs of CD19 Deficiencyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
PDF7.pdf
Boyut:
346.88 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dergi Yayın Koleksiyonu