Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği
Küçük Resim Yok
Tarih
2013
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Ciddi tip 1 plazminojen eksikliği otozomal çekinik geçen ve başta göz olmak üzere müköz membranlarda kronik enflamasyona neden olan nadir bir hastalıktır. En sık görülen klinik tablosu linyöz konjonktivittir. Bu hastalarda nadiren doğuştan tıkayıcı hidrosefali de görülebilir. Biz burada doğum öncesi hidrosefali tanısı konan ve doğumdan sonra ciddi plazminojen eksikliği olduğu gösterilen yenidoğan bir bebeği sunduk. Ailenin ilk çocuğunda ve iki teyzesinde de aynı hastalığın bulunduğunu saptayıp tartıştık. Tıkayıcı hidrosefali olgularında ve özellikle linyöz konjonktivit tanısı konan veya aile öyküsünde linyöz konjonktivit olduğu bilinen bebeklerde plazminojen eksikliğinin de olabileceği akılda bulundurulmalıdır.
Severe type I plasminogen deficiency is a rarely seen autosomal recessive disease that causes chronic inflammation in mucous membranes, primarily eye membranes. The most commonly encountered clinical manifestation is ligneous conjunctivitis. In these patients, congenital occlusive hydrocephaly may rarely be observed. In this report, we presented a newborn who had hydrocephaly in the prenatal period and presence of severe plasminogen deficiency was detected after birth. We found that the same disease was present in two children of the family and in the aunt of the newborn and discussed this situation. It should be kept in mind that plasminogen deficiency may also be present in cases with occlusive hydrocephaly and especially in newborns with the diagnosis of ligneous conjunctivitis and with familial history of ligneous conjunctivitis.
Severe type I plasminogen deficiency is a rarely seen autosomal recessive disease that causes chronic inflammation in mucous membranes, primarily eye membranes. The most commonly encountered clinical manifestation is ligneous conjunctivitis. In these patients, congenital occlusive hydrocephaly may rarely be observed. In this report, we presented a newborn who had hydrocephaly in the prenatal period and presence of severe plasminogen deficiency was detected after birth. We found that the same disease was present in two children of the family and in the aunt of the newborn and discussed this situation. It should be kept in mind that plasminogen deficiency may also be present in cases with occlusive hydrocephaly and especially in newborns with the diagnosis of ligneous conjunctivitis and with familial history of ligneous conjunctivitis.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Pediatri
Kaynak
Türk Pediatri Arşivi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
48
Sayı
3
