Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorAnnagür, Ali
dc.contributor.authorAltunhan, Hüseyin
dc.contributor.authorÖzbek, Orhan
dc.contributor.authorTurgut, Banu Öztürk
dc.contributor.authorÖrs, Rahmi
dc.date.accessioned2020-03-26T18:40:54Z
dc.date.available2020-03-26T18:40:54Z
dc.date.issued2013
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractCiddi tip 1 plazminojen eksikliği otozomal çekinik geçen ve başta göz olmak üzere müköz membranlarda kronik enflamasyona neden olan nadir bir hastalıktır. En sık görülen klinik tablosu linyöz konjonktivittir. Bu hastalarda nadiren doğuştan tıkayıcı hidrosefali de görülebilir. Biz burada doğum öncesi hidrosefali tanısı konan ve doğumdan sonra ciddi plazminojen eksikliği olduğu gösterilen yenidoğan bir bebeği sunduk. Ailenin ilk çocuğunda ve iki teyzesinde de aynı hastalığın bulunduğunu saptayıp tartıştık. Tıkayıcı hidrosefali olgularında ve özellikle linyöz konjonktivit tanısı konan veya aile öyküsünde linyöz konjonktivit olduğu bilinen bebeklerde plazminojen eksikliğinin de olabileceği akılda bulundurulmalıdır.en_US
dc.description.abstractSevere type I plasminogen deficiency is a rarely seen autosomal recessive disease that causes chronic inflammation in mucous membranes, primarily eye membranes. The most commonly encountered clinical manifestation is ligneous conjunctivitis. In these patients, congenital occlusive hydrocephaly may rarely be observed. In this report, we presented a newborn who had hydrocephaly in the prenatal period and presence of severe plasminogen deficiency was detected after birth. We found that the same disease was present in two children of the family and in the aunt of the newborn and discussed this situation. It should be kept in mind that plasminogen deficiency may also be present in cases with occlusive hydrocephaly and especially in newborns with the diagnosis of ligneous conjunctivitis and with familial history of ligneous conjunctivitis.en_US
dc.identifier.endpage250en_US
dc.identifier.issn1306-0015en_US
dc.identifier.issn1308-6278en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage248en_US
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRVME5EUTNOdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/29078
dc.identifier.volume48en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTürk Pediatri Arşivien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectPediatrien_US
dc.titleDoğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliğien_US
dc.title.alternativeCongenital hydrocephalus as a rare cause of severe type 1 plasminogene deficiencyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu