Piknodizostozisin klinik ve radyografik özellikleri: Olgu raporu
Yükleniyor...
Tarih
2019
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Selçuk Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Piknodizostozis artmış kemik yoğunluğu, kısa boy, distal falanksların osteolizi, mandibular gonial açıda artma ve kemik kırılganlığı ile karakterize otozomal resesif bir bozukluktur. 1q21 kromozomu üzerindeki katepsin K (CTSK) proteinini kodlayan genin mutasyonu sonucu oluşur. Piknodizostozis ilk kez Maroteaux ve Lamy tarafından 1962'de tanımlanmıştır. Bir milyon kişide 1 ila 1.7 sıklıkta görülür. 16 yaşında erkek hasta dişlerindeki çapraşıklık nedeniyle kliniğimize başvurdu. Klinik muayenede kısa boy, hipertelorizm, gaga şeklinde burun, frontal şişlik, mandibular retrognati, el distal falankslarında displazi, derinleşmiş damak kubbesi ve sınıf III molar ilişki görüldü. Radyografik muayenede ise gonial açıda artma, kondil boynunda uzama ve kemik dansitesinde artış görüldü. Bu makalenin amacı hastalığın karakteristik orofasiyal bulgularını taşıyan bir piknodizostozis vakasını bildirmektir.
Pycnodysostosis is an autosomal recessive disorder characterized by increased bone density, short stature, acro-osteolysis of the distal phalanges, obtuse mandibular gonial angle and fragility of bone. It is due to mutations mapped to chromosome 1q21 in the gene that codes for the enzyme cathepsin K (CTSK). Pycnodysostosis was first described by Maroteaux and Lamy in 1962. The estimated prevalence of pycnodysostosis is 1–1.7 per million. A 16-year-old male patient was admitted to our clinic due to crowding of his teeth. Short stature, hiperthelorism, prominent nose, frontal bossing, mandibular retrognathia, dysplasia of the hand distal phalanges, grooved palate and class III molar occlusion were detected on physical examination. The radiographic examination showed obtuse gonial angle, elongation of the condyle neck and increase in the bone density. The main purpose of this article was to report a case of pycnodysostosis, describing the characteristic orofacial findings of the disease.
Pycnodysostosis is an autosomal recessive disorder characterized by increased bone density, short stature, acro-osteolysis of the distal phalanges, obtuse mandibular gonial angle and fragility of bone. It is due to mutations mapped to chromosome 1q21 in the gene that codes for the enzyme cathepsin K (CTSK). Pycnodysostosis was first described by Maroteaux and Lamy in 1962. The estimated prevalence of pycnodysostosis is 1–1.7 per million. A 16-year-old male patient was admitted to our clinic due to crowding of his teeth. Short stature, hiperthelorism, prominent nose, frontal bossing, mandibular retrognathia, dysplasia of the hand distal phalanges, grooved palate and class III molar occlusion were detected on physical examination. The radiographic examination showed obtuse gonial angle, elongation of the condyle neck and increase in the bone density. The main purpose of this article was to report a case of pycnodysostosis, describing the characteristic orofacial findings of the disease.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Gelişimsel kemik hastalığı, görüntüleme özellikleri, piknodizostozis, Developmental bone disease, imaging features, pycnodysostosis
Kaynak
Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
6
Sayı
3
Künye
Çitir, M., Zengin, A. Z., (2019). Piknodizostozisin klinik ve radyografik özellikleri: Olgu raporu. Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi, 6 (3), 375-378. Doi: 10.15311/selcukdentj.457879
