Piknodizostozisin klinik ve radyografik özellikleri: Olgu raporu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0003-2015-8879en_US
dc.authorid0000-0002-4388-7751en_US
dc.contributor.authorÇitir, Mesude
dc.contributor.authorZengin, Ayşe Zeynep
dc.date.accessioned2022-12-23T11:12:33Z
dc.date.available2022-12-23T11:12:33Z
dc.date.issued2019en_US
dc.departmentBaşka Kurumen_US
dc.description.abstractPiknodizostozis artmış kemik yoğunluğu, kısa boy, distal falanksların osteolizi, mandibular gonial açıda artma ve kemik kırılganlığı ile karakterize otozomal resesif bir bozukluktur. 1q21 kromozomu üzerindeki katepsin K (CTSK) proteinini kodlayan genin mutasyonu sonucu oluşur. Piknodizostozis ilk kez Maroteaux ve Lamy tarafından 1962'de tanımlanmıştır. Bir milyon kişide 1 ila 1.7 sıklıkta görülür. 16 yaşında erkek hasta dişlerindeki çapraşıklık nedeniyle kliniğimize başvurdu. Klinik muayenede kısa boy, hipertelorizm, gaga şeklinde burun, frontal şişlik, mandibular retrognati, el distal falankslarında displazi, derinleşmiş damak kubbesi ve sınıf III molar ilişki görüldü. Radyografik muayenede ise gonial açıda artma, kondil boynunda uzama ve kemik dansitesinde artış görüldü. Bu makalenin amacı hastalığın karakteristik orofasiyal bulgularını taşıyan bir piknodizostozis vakasını bildirmektir.en_US
dc.description.abstractPycnodysostosis is an autosomal recessive disorder characterized by increased bone density, short stature, acro-osteolysis of the distal phalanges, obtuse mandibular gonial angle and fragility of bone. It is due to mutations mapped to chromosome 1q21 in the gene that codes for the enzyme cathepsin K (CTSK). Pycnodysostosis was first described by Maroteaux and Lamy in 1962. The estimated prevalence of pycnodysostosis is 1–1.7 per million. A 16-year-old male patient was admitted to our clinic due to crowding of his teeth. Short stature, hiperthelorism, prominent nose, frontal bossing, mandibular retrognathia, dysplasia of the hand distal phalanges, grooved palate and class III molar occlusion were detected on physical examination. The radiographic examination showed obtuse gonial angle, elongation of the condyle neck and increase in the bone density. The main purpose of this article was to report a case of pycnodysostosis, describing the characteristic orofacial findings of the disease.en_US
dc.identifier.citationÇitir, M., Zengin, A. Z., (2019). Piknodizostozisin klinik ve radyografik özellikleri: Olgu raporu. Selçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi, 6 (3), 375-378. Doi: 10.15311/selcukdentj.457879en_US
dc.identifier.doi10.15311/selcukdentj.457879en_US
dc.identifier.endpage378en_US
dc.identifier.issn2148-7529en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage375en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/43994
dc.identifier.volume6en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherSelçuk Üniversitesien_US
dc.relation.ispartofSelçuk Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Başka Kurum Yazarıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectGelişimsel kemik hastalığıen_US
dc.subjectgörüntüleme özelliklerien_US
dc.subjectpiknodizostozisen_US
dc.subjectDevelopmental bone diseaseen_US
dc.subjectimaging featuresen_US
dc.subjectpycnodysostosisen_US
dc.titlePiknodizostozisin klinik ve radyografik özellikleri: Olgu raporuen_US
dc.title.alternativeClinical and radiographic features of pycnodysostosis: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2019-16-sayı3-diş.pdf
Boyut:
769.06 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Dergi Yayın Koleksiyonu