Herediter multiple eksostoz
Küçük Resim Yok
Tarih
2005
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Herediter multiple eksostoz, çok sayıda uzun kemiğin metafizinden dışarı büyüyen kıkırdakla kaplı benign kemik tümörü ile karakterize genetik bir hastalıktır. Prevalansının 1/50.000 olduğu tahmin edilmektedir. Eksostozlar iskelet büyümesinde duraklama, kemiklerde deformite, eklem hareketlerinde kısıtlanma, kısa boy, erken osteoartroz ve periferik sinir basısı gibi semptomlara neden olabilir. Malign dejenerasyon riski düşük (yaklaşık %1) olmasına rağmen kondrosarkoma dönüşüm riski yaşla artar. Herediter multiple eksostozun nadir görülen bir kemik displazisi olması nedeniyle üç vaka sunulmaktadır. Vakalarımızda olduğu gibi herediter multiple eksostozlu birey ve aileler için genetik konsültasyonun gerektiğini vurguladık.
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple cartilaginous tumors (osteochondrosarcomas or exostoses) growing outward from the metaphyses of long bones. The birth prevalence is estimated at 1/50.000. Osteochondromas may cause complications including pain, discomfort, restricted range of joint movement deformities and shortening of the long bones, nerve or blood vessel compression and malignant transformation. We reported three siblings for herediter multiple exostoses is a skeletal displasia which is rarely seen. We emphasized that the genetic counseling is necessary for individuals and families with herediter multiple exostoses as our cases.
Hereditary multiple exostoses is an autosomal dominant disorder characterized by multiple cartilaginous tumors (osteochondrosarcomas or exostoses) growing outward from the metaphyses of long bones. The birth prevalence is estimated at 1/50.000. Osteochondromas may cause complications including pain, discomfort, restricted range of joint movement deformities and shortening of the long bones, nerve or blood vessel compression and malignant transformation. We reported three siblings for herediter multiple exostoses is a skeletal displasia which is rarely seen. We emphasized that the genetic counseling is necessary for individuals and families with herediter multiple exostoses as our cases.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Genel ve Dahili Tıp
Kaynak
Medical Network Klinik Bilimler ve Doktor
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
11
Sayı
1
