46, Xy Gonadal Disgenezisli Olgu Sunumu

Küçük Resim Yok

Tarih

2001

Dergi Başlığı

Dergi ISSN

Cilt Başlığı

Yayıncı

Erişim Hakkı

info:eu-repo/semantics/closedAccess

Özet

46, XY Gonadal disgenezis female fenotip, seksüel infantilizm, önikoid yapı ve primer amenore şeklinde görülen bir sendromdur. Streak band şeklindeki gonadlardan tümör gelişmesi % 10-30 dur. Plazma ve üriner gonadotropinlerin düzeyleri artmıştır. Y kromozomu kısa kolu delesyonları, SRY gen mutasyonları, otozomal gen mutasyonları ve X kromozomu DSS lokus duplikasyonları bildirilmiştir. Primer amenore yakınması ile kliğimize başvuran 26 yaşında bayan hastanın klinik ve biokimyasal bulgularının 46,XY Gonadal disgenezis ile uyumlu olması nedeniyle olgu sunumu olarak yayınlanmasına karar verildi.
46, XY Gonadal dysgenesis is a syndrome of female phenotype, sexuel infantilism, eunicoidal habitus and primary amenorrhae. Gonadoblastoma and germinoma occurring from streak band gonads are 10-30%.Plasma and urinary gonadotropins are increased. Deletions of short arm of Y chromosome, mutations of SRY gene mutations of autosomal genes and DSS locus duplications of X chromosome have been reported. We decided to report a case who was referred for primary amenorrhae. The clinical and biochemical studies were concluded as pure gonadal dysgenesis complete form.

Açıklama

Anahtar Kelimeler

Endokrinoloji ve Metabolizma

Kaynak

Endokrinolojide Yönelişler

WoS Q Değeri

Scopus Q Değeri

Cilt

10

Sayı

1

Künye

Gönen, M. S., Sağmanlıgil, Ş. N., Güney, İ., Mil, S., (2010). 46, Xy Gonadal Disgenezisli Olgu Sunumu. Endokrinolojide Yönelişler, 10(1), 33-34.