The Importance of Karyotyping in Girls With Inguinal Hernia (Case Report)
Küçük Resim Yok
Tarih
2002
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Komplet androgen insensitivite sendromu, tek gen bozukluğuyla X'e bağlı geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Fenotipik olarak normal kız görünümüyle birlikte erken yetişkin çağda primer amenore ile farkedilmektedir fakat süt çocukluğu döneminde anlamlı olarak inguinal herni bulunmakadır. Bu çalışmada, tanı konulmadan önce inguinal herni nedeniyle öpere edilen 2.5 yaşında komplet androgen insensitivite sendromu olan bir kız hasta sunulmaktadır. Cerrahi sırasında fıtık kesesi içinde bulunan gonadlar över sanılarak abdomen içine yerleştirilmişti. Hastanemize geldiğinde komplet androgen insensitivite sendromu tanısı konuldu. Bu vaka; inguinal herni ile gelen kız hastaların dikkatli değerlendirilmesi sonucunda .komplet androjen insensitivite sendromu tanısının erken konulabileceğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.
Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a rare Xlinked single gene disorder that results in a normal female phenotype and typically presents in early adult life with primary amenorrhea, although a significant number present with inguinal hernias in infancy. In this study, a 2,5 year old female patient with the CAIS and under going prior surgery for inguinal hernia without the diagnosis was reported. Gonads founded at surgery in the hernial sac had been put in the abdomen having been suspected ovary. When she was admitted to our hospital, the diagnosis of CAIS was recognized. This patient was presented because we wanted to emphasis that careful evaluation of any girl with an inguinal hernia would lead to early diagnosis of CAIS.
Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a rare Xlinked single gene disorder that results in a normal female phenotype and typically presents in early adult life with primary amenorrhea, although a significant number present with inguinal hernias in infancy. In this study, a 2,5 year old female patient with the CAIS and under going prior surgery for inguinal hernia without the diagnosis was reported. Gonads founded at surgery in the hernial sac had been put in the abdomen having been suspected ovary. When she was admitted to our hospital, the diagnosis of CAIS was recognized. This patient was presented because we wanted to emphasis that careful evaluation of any girl with an inguinal hernia would lead to early diagnosis of CAIS.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Endokrinoloji ve Metabolizma
Kaynak
Endokrinolojide Yönelişler
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
11
Sayı
2
Künye
Atabek, E., Pirgon, Ö., Erkul, İ., (2002). The Importance of Karyotyping in Girls With Inguinal Hernia (Case Report). Endokrinolojide Yönelişler, 11(2), 86-88.
