Yazar "Keleş, Sevgi" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 20 / 20
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Acute disseminated encephalomyelitis in a child with Griscelli syndrome(2009) Keleş, Sevgi; Reisli, İsmail; Aydın, Kürşad; Güzeş, Atılgan EylemGriselli sendromu (GS) (MIM 214450) parsiyel albinizm, açık-gri renkli saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlar ile karakterizie nadir görülen ve otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu hastalarda hücresel immune yetmezlik ile birlikte değişik oranda nörolojik semptomlar da görülebilir. Akut dissemine ensefalomiyelit (ADEM) ise immune sistem aracılıklı oluşan ve monofazik seyir gösteren bir hastalıktır. Görüntüleme çalışmaları yapıldığında, santral sinir sisteminde multifokal demiyelinize alanlara rastlanır. Burada Griselli sendromu tanısı ile izlenen ve takibinde ADEM gelişen 3.5 yaşında bir kız olgu sunulmuştur. Altı aylık iken Griselli sendromu tanısı alan hasta, 4 gün önce başlayan ataksi, yürüme bozukluğu ve uykuya eğilim şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde derin tendon refleklekslerinin arttığı, alt ekstremitelerde kas gücü kaybı olduğu (3/5) ve iki taraflı Babinski işareti ve Aşil klonusunun pozitifleştiği tesbit edildi. Hastanın tam kan sayımı, biyokimyasal analizleri, serum fibrinojen düzeyi ve kemik iliği incelemesi normaldi. Beyin omirilik sıvısı (BOS) incelemesinde protein düzeyinde hafif artış dışında bir anormallik y yoktu. Beyin ve omiriliğin manyetik resonans görüntülemesi (MRI) sonucunda beyin, beyin sapı, beyincik ve omirilikte özellikle ak maddeyi tutan multifokal hiperintens alanlar tespit edildi. Hastalığın monofazik seyri ve tipik MRI bulguları sonucunda hastaya ADEM tanısı konuldu. Yüksek doz steroid ve intravenöz immünglobulin tedavisine rağmen hasta tedavinin 7. gününde öldü. Literatürde ADEM ve Griselli sendromu birlikteliği ile ilgili herhangi bir bilgiye rastlanmamaktadır. Bu sebeple, Griselli sendromu tanısı alan olgularda, nörolojik semptomlar geliştiğinde ADEM’in de akılda bulundurulması gerektiğine inanıyoruz.Öğe Akut astım atağı ile başvuran çocukların klinik özellikleri ve risk faktörleri(2012) Karagöl, Cüneyt; Ertoy, Hacer İlbilge Karagöl; Keleş, Sevgi; Artaç, Hasibe; Reisli, İsmailGiriş: Çocukluk çağı kronik hastalıklarının en sık görüleni olan astım, morbiditesi, mortalitesi ve prevalansı artan bir hastalıktır. Akut astım atakları ise astımın mortalite ve morbiditesini belirleyen en önemli faktördür. Bu çalışmanın amacı; çocuklarda astım atağına neden olan risk faktörlerinin, astım ataklarının klinik özelliklerinin ve tedaviye yanıtın prospektif olarak belirlenmesidir. Hastalar ve Yöntem: Ocak 2008-Ocak 2009 tarihleri arasında kliniğimizde astım tanısıyla takipli ve astım atağı nedeniyle başvurmuş 40 çocuk hastanın klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirildi. Bulgular: Çalışma grubunu oluşturan 40 çocuk hastanın 23ü erkek, 17si kız ve yaş ortalaması 7.8 1.9 yıl idi. Atağa neden olan en önemli risk faktörleri infeksiyon ve sigara dumanıyla temas; en sık yakınma ise öksürük olarak saptandı. Hastaların astım ataklarının şiddeti değerlendirildiğinde hafif atak 20 (%50) hastada, orta atak 18 (%45) hastada ve ağır atak 2 (%5) hastada mevcuttu. Astımlı hastalardan 24 (%60)ü oksijen tedavisi ve kısa etkili nebülize bronkodilatörle düzelirken, 16 (%40) hastaya sistemik steroid tedavisi uygulandı. Acil serviste uygulanan tedavi sonrası, 34 (%85) hasta evine gönderilirken, 4 (%10) hasta tedavi için yataklı çocuk servisine, 2 (%5) hasta ise yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Sonuç: Akut astım atağına neden olabilecek risk faktörlerinin belirlenmesi, atak sıklığının ve şiddetinin azaltılmasında oldukça önemlidir. Bu nedenle, astımlı çocukların infeksiyonlardan korunmasının ve ev içi sigara dumanıyla temasın önlenmesi amacıyla aile eğitiminin çok önemli olduğu kanaatindeyiz.Öğe Astımlı Çocuğu Olan Ebeveynlere Verilen Hemşirelik Eğitiminin Kaygı Düzeylerine Etkisi(2006) Çevik, Ümran; Keleş, Sevgi; Keser, Melike; Reisli, İsmailAmaç: Bu araştırma astımlı çocuğu olan ebeveynlere poliklinik hizmetleri içerisinde hemşire tarafından ayrıca verilen astım ve tedavisi hakkındaki eğitimin, ebeveynlerin kaygı düzeyleri üzerine etkisini araştırmak amacıyla yapıldı. Yöntem: Çalışma grubuna ilk defa astım tanısı alan 40 çocuğun ailesi, kontrol grubuna ise yine ilk kez astım tanısı konulan 28 çocuğun ailesi alındı. Veri toplama aracı olarak ebeveynlere sosyodemografik özellikleri hakkında sorular içeren bir anket formu uygulandı. Ayrıca ebeveynlerin tedavi öncesi kaygı düzeylerini belirlemede Spielberger durumluluk ve süreklilik kaygı ölçeği kullanıldı. Çalışma grubuna tedavi öncesi astım hakkında rutin poliklinik hizmetlerine ilaveten araştırmacı hemşire tarafından bir bilgilendirme kitapçığı kullanılarak astım ve tedavisi hakkında eğitim verildi. Birinci ayın sonunda çalışma ve kontrol grubundaki ebeveynlerin kaygı düzeyleri tekrar ölçüldü. Bulgular: Tedaviye ek olarak verilen astım eğitimi ile atak geçirme sayısının azaldığı, ilk görüşmeden sonraki görüşmeye tam zamanında gelen ve eğitim sonunda tedaviden memnun olan ebeveynlerin sayısının artmış olduğu bulundu. Bir ayın sonunda çalışma grubundaki ebeveynlerin kontrol grubuna göre durumluluk kaygı düzeyi yüzde değişiminin kontrol grubuna göre anlamlı olarak azaldığı saptandı. Süreklilik kaygı düzeyi değişim yüzdesinde ise gruplar arasında anlamlı bir fark bulunamadı. Sonuç: Astımlı çocuğu olan ebeveynlerin anksiyetesini azaltmak, sağlık personeline güven duymalarını sağlamak ve olumlu ilişkiler kurabilmek için ebeveynlerin eğitimlerine katkıda bulunan eğitim programları yararlı olacaktır.Öğe Astımlı hastalarımızın klinik ve laboratuvar özellikleri ve bunları etkileyen etmenler(2006) Yüksekkaya, Hasan; Reisli, İsmail; Keser, Melike; Keleş, SevgiAmaç: Astım tanısı ile izlediğimiz hastaların genel özellikleri ve risk faktörlerini belirlemek. Gereç ve Yöntem: Çocuk İmmünoloji ve Alerji BD tarafından Eylül 2001-Mart 2003 tarihleri arasında astım tanısı ile izlenen 486 hastanın klinik ve laboratuvar özellikleri değerlendirildi. Bulgular: Hastalar 5 yaş altı (grup-1, % 37) ve 5 yaş üstü (grup-2; % 63) olarak iki gruba ayrıldı. Atopi oranı grup-1'de %45 bulunurken grup-2'de %57 saptandı. Hastaların %80'i şehir merkezinde yaşıyordu. En sık başvuru yakınması öksürük (%64) olup belirtiler haştalann %76'sında 5 yaş altında başlamıştı. Ailede atopik hastalık öyküsü %40 hastada vardı. Ebeveynlerden en az birinin evde sigara içme oranı %49 iken evde hayvan besleme oranı %8 bulundu. Şehir-kırsal bölge arasında atopi yönünden fark yoktu. Ancak grup-1'de şehirde yaşayan hastalarda atopi oranı kırsal bölgeye göre yüksek bulundu. Grup-2 de polen duyarlılığı grup-1 'den anlamlı oranda yüksek bulundu. Diğer alerjenlere duyarlılık yönünden gruplar arası anlamlı fark yoktu, Epidermal deri testinde en az bir alerjene duyarlılık oranı %51 olup birden fazla alerjene duyarlılık % 24 oranında bulundu. Alerjen duyarlılığı en fazla ev tozu akarlanna (%51) ve polenlere (%5Ö) karşı saptandı. Astıma, hastaların %33'ünde alerjik rinit, %17'sinde atopik dermatit, %7'sinde adenoid hipertrofi, %8'inde gastroozefageal reflü eşlik ediyordu. Hastaların %48'inde serum total IgE yüksekliği, %24'ünde periferik kanda eozinofili vardı. Adenoid hipertrofisi atopik hastaların %10'unda vardı ve atopik olmayanlara göre iki kat fazla saptandı., Çıkarımlar: Bölgemizde atopi gelişimi yönünden için şehirde yaşam özellikle 5 yaş altı hastalarda önemli bir risk etmeni olarak görülmektedir. Polenlere karşı duyarlılık yaşla birlikte artmaktadır. Alerjen duyarlılık adenoid hipertrofisine katkıda bulunmaktadır.Öğe CD19 Eksikliği Tanısında RFLP Yönteminin Kullanımı(Selçuk Üniversitesi, 2021) Karaselek, Mehmet Ali; Güner, Şükrü Nail; Kurar, Ercan; Efe, Hatice İrem; Kapaklı, Hasan; Gül, Yahya; Keleş, Sevgi; Reisli, İsmailB lenfosit yüzeyinde bulunan CD19 molekülü olgun B hücrelerinde CD21, CD81, CD225 ile birlikte CD19 kompleksini oluşturur ve antijen uyarısı ile birlikte B lenfosit aktivasyonunu düzenler. CD19 molekülünü kodlayan gende oluşacak mutasyonlar, CD19 protein ekspresyonunu etkilemekte ve primer immün yetmezlik (PIY) tablosu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada CD19 eksikliği tanısıyla izlediğimiz hastamızın 3 aylık bebeğinin, RFLP yöntemiyle aynı gen mutasyonu yönünden değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya bilinen CD19 mutasyonlu hasta, bu hastanın yeni doğan bebeği ile hastanın annesi ve iki sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Mutasyon analizi için ilk olarak CD19 genindeki mutasyon bölgesini kapsayan primerler dizayn edilip PZR-RFLP işlemi gerçekleştirilmiştir. Oluşan DNA fragmentleri agaroz jel elektoroforezinde görüntülenip genotiplemesi yapılmıştır. Hastamızın CD19 geninin ekzon 6’da saptanan çerçeve kayması mutasyonu (c.973_973insA) yönünden bebeğinin ve annesinin taşıyıcı olduğu PZR-RFLP yöntemi ile gösterilmiştir. PZR-RFLP yönteminin, bilinen mutasyonların belirlenmesinde kullanılabilecek ucuz, hızlı ve güvenilir bir yöntem olduğu kanısındayız.Öğe Chilaiditi Syndrome as a Cause of Respiratory Distress(Sprınger, 2006) Keleş, Sevgi; Artac, Hasibe; Reisli, İsmail; Alp, Hayrullah; Koç, OsmanChilaiditi syndrome is the interposition of the colon between the diaphragma and the liver. In general, patients are asymptomatic, but some patients have been associated with gastrointestinal and respiratory symptoms. A 5-month-old infant boy was admitted to the hospital with a history of cough, cyanosis and recurrent respiratory distress that had persisted during the preceding 2 months. The chest X-ray revealed an elevation of the right hemidiaphragma caused by the presence of a dilated colonic loop below. Computed tomography showed a hepatodiaphragmatic interposition of the colon, leading to the diagnosis of Chilaiditi syndrome. The patient was conservatively treated with oxygen, fluid supplementation and stool softeners. We conclude that this rare syndrome should be kept in mind when young patients present with recurrent respiratory distress.Öğe Clinical features and risk factors for childhood asthma exacerbations(WILEY-BLACKWELL, 2010) Karagöl, Cüneyt; Keleş, Sevgi; Göktürk, B.; Kirac, M.; Artaç, Hasibe; Reisli, İsmail[Abstract not Available]Öğe Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanları ile Pratisyen Hekimlerin Ateşli Havale Hakkındaki Görüş ve Uygulamaları(2006) Keleş, Sevgi; Yavuz, Haluk; Bodur, SaidAmaç: Ateşli havale (AH), çocukluk çağının sık görülen, iyi huylu ve ateşle ortaya çıkan bir havale türüdür. AH’si olan bir çocuk değişik hekimlik dallarına mensup hekimler tarafından görülebilir. Çalışmada AH ile sık karşılaşan çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ile pratisyenlerin hastalık hakkındaki görüş ve uygulamalarının değerlendirilmesi amaçlandı. Yöntem: Çoğunluğu Konya’dan olmakla birlikte muhtelif illerden 100 çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile 100 pratisyen çalışmaya dahil edildi. Uzman ve pratisyenler için ayrı anket hazırlandı. Anketler yüz yüze görüşülerek hekimlerce dolduruldu. Bulgular: Uzmanların % 62.1’i ve pratisyenlerin % 51.6’sı AH denilebilmesi için ateşin en az 38.0 C olması gerektiğini belirtti. Uzmanların çoğu ateşli havalede üst yaş sınırını 6, pratisyenlerin çoğunluğu ise 5 yaş olarak kabul etmekteydi. Uzmanların % 60.0’ının biyokimya, EEG, görüntüleme çalışması gibi tetkikler istediği ve sadece % 13.0’ünün LP gerekçelerini tam olarak bildiği tespit edildi. Pratisyenlerin çoğunluğu AH’yi sevk ettiğini ve % 41.1’i AH’de BOS incelemesinin gerekli olduğunu belirtti. Sonuç: Hem çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları hem de pratisyenlerin AH ile ilgili bilgilerinde güncellenmesi gereken hususlar vardır. Hizmet içi ve sürekli eğitim bu konuda yararlı olabilir.Öğe Çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ile pratisyen hekimlerin ateşli havale hakkındaki görüş ve uygulamaları(Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2004) Keleş, Sevgi; Yavuz, HalukAteşli havale çocukluk çağının en sık görülen, yaşa bağımlı, iyi huylu ve ateşle ortaya çıkan bir havale türüdür. Ateşli havalesi olan bir çocuk değişik hekimlik dallarına mensup hekimler tarafindan görülebilir. Bu durum ise hastayı değerlendirmede farklılıklara yol açabilir. Bu farklılıklar ise teşhis, tedavi ve takip açısından hastanın lehinde veya aleyhinde önemli sonuçlar verebilir. Biz çalışmamızda ülkemizde ateşli havaleli hastalarla en çok karşılaşan hekimler olarak çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ile pratisyen hekimlerin, ateşli havale hakkındaki görüşlerini değerlendirerek, bu farklılıkların neler olduğunu tespit etmeye ve sonuçlarının hasta açısından önemini açıklamaya çalıştık. Araştırmamızda çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ile pratisyen hekimlere yönelik iki ayrı anket hazırlandı. Yüz çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı ile 100 pratisyen hekim çalışmaya dahil edildi. Cevapların kendi içinde ve gruplara göre karşılaşünlmasmda Pearson ki-kare, Yates düzeltmeli ki-kare ve Fisher'in kesin ki-kare testleri kullanıldı ve PO.05 olması anlamlı kabul edildi. Günümüzde ateşli havale için üst yaş sınırının olmadığı kabul edilmesine rağmen uzmanların çoğunluğu ateşli havalede üst yaş sınırının 6 yaş, pratisyenlerin çoğunluğu ise 5 yaş olarak kabul ediyordu. Uzmanların %60'ının kan biyokimyası, EEG, görüntüleme çalışması gibi tetkikler istediği, pratisyen hekimlerin çoğunluğunun hastayı sevk ettiği tespit edildi. Anket çalışmamıza katılan uzmanların sadece %13'ü, ateş ve havalesi olan çocuklarda günümüzde kabul edilen LP gerekçelerinin hepsini bildirmiştir. Pratisyenlerin %41.1'i ise ateşli havalede BOS mcelemesinin gerekli olduğunu belirtti. Her iki hekim grubunun ateşli havalede tekrarı önleme konusundaki tutumları arasında önemli bir fark yoktu. Çalışma süresine göre uzmanların verdikleri cevaplar karşılaştırıldığında çalışma süresi 10 yıldan az olan hekimlerin günümüzde kabul edilen LP gerekçelerinin hepsini kabul etine ve ateşli havalede tetkike gerek duymadıklarını yazma oranları daha yüksekti. Pratisyen hekimlerde ise çalışma süresi 10 yıldan fazla olanların, ateşli havalede LP'a ve koruyucu tedaviye gerek olmadığını yazma oranlan daha yüksekti. Çalışma süresi 10 yıldan az olan pratisyen hekimler ise hastayı çoğunlukla sevk ediyorlardı. 62 Sonuç olarak çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları ile pratisyen hekimlerin ateşli havale ile ilgili bilgileri ve uygulamalarının büyük ölçüde günümüz bilgilerine uyduğu söylenebilir. Fakat uzmanların bildirdikleri LP gerekçelerinin eksik olması, MSS enfeksiyonlarının tespit edilme ihtimalini azaltacak, bu ise hastaya zarar verebilecektir. AH'de tetkike gerek olmamasına rağmen, tespit edilen tetkik isteme oranının yüksekliği çeşitli sakıncalara ve gereksiz yere ülkemiz için önemli maddi külfete yol açabilir. Bu sebeple ateşli havalede özellikle LP, tetkik ve üst yaş sınırı konusunda olmak üzere, araştırmamıza katılan uzman ve pratisyen hekimlerin bilgi eksikliği olduğu söylenebilir. Bu konularda gerek mezuniyet sonrasında, gerekse tıp fakültelerinde eğitime ağırlık verilmesinin yararlı olacağı sonucuna varılmıştır.Öğe Defects along the T(H)17 differentiation pathway underlie genetically distinct forms of the hyper IgE syndrome(MOSBY-ELSEVIER, 2009) Al Khatib, Shadi; Keleş, Sevgi; Garcia-Lioret, Maria; Aydıner, Elif Kara Koç; Reisli, İsmail; Artaç, Hasibe; Çamcıoğlu, YıldızBackground: The hyper IgE syndrome (HIES) is characterized by abscesses, eczema, recurrent infections, skeletal and connective tissue abnormalities, elevated serum IgE, and diminished inflammatory responses. It exists as autosomal-dominant and autosomal-recessive forms that manifest common and distinguishing clinical features. A majority of those with autosomal-dominant HIES have heterozygous mutations in signal transducer and activator of transcription (STAT)-3 and impaired T(H)17 differentiation. Objective: To elucidate mechanisms underlying different forms of HIES. Methods: A cohort of 25 Turkish children diagnosed with HIES were examined for STAT3 mutations by DNA sequencing. Activation of STAT3 by IL-6 and IL-21 and STAT1 by IFN-alpha was assessed by intracellular staining with anti-phospho (p)STAT3 and -pSTAT1 antibodies. T(H)17 and T(H)1 cell differentiation was assessed by measuring the production of IL-17 and IFN-gamma, respectively. Results: Six subjects had STAT3 mutations affecting the DNA binding, Src homology 2, and transactivation domains, including 3 novel ones. Mutation-positive but not mutation-negative subjects with HIES exhibited reduced phosphorylation of STAT3 in response to cytokine stimulation, whereas pSTAT1 activation was unaffected. Both patient groups exhibited impaired TH17 responses, but whereas STAT3 mutations abrogated early steps in TH17 differentiation, the defects in patients with HIES with normal STAT3 affected more distal steps. Conclusion: In this cohort of Turkish children with HIES, a majority had normal STAT3, implicating other targets in disease pathogenesis. Impaired TH17 responses were evident irrespective of the STAT3 mutation status, indicating that different genetic forms of HIES share a common functional outcome. (J Allergy Clin Immunol 2009;124:342-8.)Öğe Değişken İmmün Yetersizlikli Çocuk Hastalarda Klinik ve Laboratuvar Özellikler(2007) Artaç, Hasibe; Keleş, Sevgi; Kara, Reyhan; Reisli, İsmailDeğişken immün yetersizlik (DİY), bozulmuş antikor yanıtı ile belirgin, nedeni bilinmeyen birincil bir immün yetersizliktir. Bu çalışmanın amacı, DİY'li çocuk hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Şubat 2002-Haziran 2006 tarihleri arasında, ortalama 29,717,4(2-51) ay, DİY tanısıyla takip ve tedavi edilen 10 çocuk hastanın dosya kayıtları gözden geçirildi. Bulgular: Hastaların yedisi kız, üçü erkek olup, tanı yaşları ortalama 9,45,1 (3-18) yıldı. Hastaların hepsi tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle başvurmuşlardı. Dokuz olguda kronik akciğer hastalığı mevcuttu ve bunların üçü lobektomi geçirmişti. Dört hastanın IgG düzeyi 200 mg/dl'nin altındaydı. Altı hastada en az iki immünglobulin düzeyinde azalma vardı. IgG düzeyi normal olan dört olgunun ikisinde IgA düşüklüğü ve diğer ikisinde ise IgM düşüklüğü saptandı. Tüm hastaların tanı anında B lenfosit oranı düşük bulundu (%1,6-8,9; 5,32,8). Sekiz olguda CD4/CD8 oranı tersine dönmüştü. Çıkarımlar: "Heterojen" bir immün yetersizlik olan bu hastalığın kronik akciğer hastalığı olan olgularda araştırılması gerektiğini düşünüyoruz.Öğe Efficacy of intravenous immunoglobulin treatment in immunocompromised children with H1N1 influenza: a clinical observation(WILEY-BLACKWELL, 2016) Göktürk, Bahar; Pekcan, Sevgi; Güner, Şükrü Nail; Artaç, Hasibe; Keleş, Sevgi; Kıraç, Mine; Reisli, İsmailBackground and AimsThe appropriate treatment of pandemic H1N1 influenza which was first identified in April 2009 in Mexico is insufficient especially for immunocompromised patients. We aimed to evaluate the features and prognostic factors of the children with H1N1, especially immunocompromised ones, and whether intravenous immunoglobulin G (IVIG) replacement could aid for a better outcome. MethodsTwenty-one hospitalized children with laboratory-confirmed H1N1 were evaluated retrospectively. Data were extracted from files and electronic medical records. ResultsThe median age was 37 (1-216) months; 62% of them were under 5years of age and 71.4% had one or more underlying disorders. Main symptoms were high fever, cough, fatigue and vomiting. Lower respiratory tract manifestations were seen in 66.6% of children. Mortality rate was 4.7%. The patient who died had the lowest lymphocyte (100/mm(3)), thrombocyte (21000/mm(3)) and highest blood urea nitrogen (87mg/dL) levels. Fifty-eight percent of evaluated patients had one of the primary immunodeficiency disorders. Surprisingly, none of the six patients with primary immunodeficiency who are on regular IVIG replacement needed intensive care unit and died. Although median durations of cough, fever and hospitalization were lower, they did not change statistically according to get IVIG replacement regularly (P=0.47, 0.97, 0.09, respectively). ConclusionOur study is important while it is the first one that shows the course of primary immunodeficient children with H1N1 infection who were on regular IVIG replacement. A trial of high-dose IVIG may be a useful adjunctive therapy in severe H1N1 influenza, particularly in the immunocompromised patients.Öğe Evaluation of clinical and immunological characteristics of children with common variable immunodeficiency(HINDAWI LTD, 2018) Alkan, Gülsüm; Keleş, Sevgi; Reisli, İsmailBackground. Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency disorder (PID) that typically presents with hypogammaglobulinemia and impaired antibody production. Objectives. This study aimed to promote the awareness of CVID, whose clinical spectrum is quite broad. Methods. The demographic, clinical, and laboratory characteristics of 12 children (seven males and five females) with CVID were analyzed retrospectively. The patients were diagnosed using the diagnostic criteria of the European Society for Primary Immunodeficiencies. Results. The median disease onset age was 7.2 +/- 4.1 years, and the mean diagnosis age was 11.6 +/- 3.7 years. The diagnosis delay was 4.3 +/- 2.6 years, and the parental consanguinity rate was 75%. Most patients presented with recurrent infections, including upper respiratory tract infections (n = 8), lower respiratory tract infections (n = 9), and gastroenteritis (n = 5). In addition, growth retardation (n = 9) and bronchiectasis (n = 5) were common comorbidities. Two patients presented with autoimmune thrombocytopenia and anemia, and one patient exhibited lung empyema. All the patients had immunoglobulin G deficiencies. Conclusion. CVID is a heterogeneous disease, so the diagnosis is frequently delayed. In the CVID patients with pulmonary complications, relationships were seen with the diagnosis delay, symptom onset age, and lung infection prevalence. Overall, the early diagnosis and treatment of PIDs can preclude life-threatening complications.Öğe ILC3 deficiency and generalized ILC abnormalities in DOCK8-deficient patients(Blackwell Publishing Ltd, 2019) Eken, Ahmet; Cansever, Murat; Okuş, Fatma Zehra; Erdem, Şerife; Nain, Ercan; Azizoğlu, Zehra Betül; Haliloğlu, Yeşim; Karakukçu, Musa; Özcan, Alper; Devecioğlu, Ömer; Aksu, Güzide; Ayyıldız, Zeynep Arıkan; Topal, Erdem; Aydıner, Elif Karakoç; Kıykım, Ayça; Metin, Ayşe; Çipe, Funda; Kaya, Ayşenur; Artaç, Hasibe; Reisli, İsmail; Güner, Şükrü; Uygun, Vedat; Karasu, Gülsün Tezcan; Altuntaş, Hamiyet Dönmez; Canatan, Halit; Oukka, Mohamed; Özen, Ahmet; Chatila, Talal A.; Keleş, Sevgi; Barış, Sefa; Ünal, Ekrem; Patıroğlu, TürkanBackground: Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is the main cause of the autosomal recessive hyper-IgE syndrome (HIES). We previously reported the selective loss of group 3 innate lymphoid cell (ILC) number and function in a Dock8-deficient mouse model. In this study, we sought to test whether DOCK8 is required for the function and maintenance of ILC subsets in humans. Methods: Peripheral blood ILC1-3 subsets of 16 DOCK8-deficient patients recruited at the pretransplant stage, and seven patients with autosomal dominant (AD) HIES due to STAT3 mutations, were compared with those of healthy controls or post-transplant DOCK8-deficient patients (n = 12) by flow cytometry and real-time qPCR. Sorted total ILCs from DOCK8- or STAT3-mutant patients and healthy controls were assayed for survival, apoptosis, proliferation, and activation by IL-7, IL-23, and IL-12 by cell culture, flow cytometry, and phospho-flow assays. Results: DOCK8-deficient but not STAT3-mutant patients exhibited a profound depletion of ILC3s, and to a lesser extent ILC2s, in their peripheral blood. DOCK8-deficient ILC1-3 subsets had defective proliferation, expressed lower levels of IL-7R, responded less to IL-7, IL-12, or IL-23 cytokines, and were more prone to apoptosis compared with those of healthy controls. Conclusion: DOCK8 regulates human ILC3 expansion and survival, and more globally ILC cytokine signaling and proliferation. DOCK8 deficiency leads to loss of ILC3 from peripheral blood. ILC3 deficiency may contribute to the susceptibility of DOCK8-deficient patients to infections. © 2019 EAACI and John Wiley and Sons A/S. Published by John Wiley and Sons Ltd.Öğe İmmünglobulin A eksikliğinde atopi ve allerjik hastalıklar/Atopy and allergic diseases in immunoglobulin A deficiency(2012) Artaç, Hasibe; Keleş, Sevgi; Karagöl, Cüneyt; Göktürk, Bahar; Reisli, İsmailGiriş: İmmünglobulin (Ig) A eksikliği özellikle okul öncesi çocukluk çağında morbiditeye neden olan yaygın bir immün sistem bozukluğudur. Bu çalışmanın amacı, IgA eksikliği olan olguları atopi ve allerjik hastalık yönünden yaş gruplarına göre değerlendirmek, bu eksikliğin dört yaş altında ve üstündeki klinik sonuçlarını belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Kasım 2001-2007 tarihleri arasında 272 parsiyel ve 23 selektif IgA eksikliği olan toplam 295 hasta retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Hastaların tanı yaşları 64.3 43 (4-204) ay, infeksiyonların başlangıç yaşı 29.5 36 (1-168) ay idi. Tanı yaşı dört yaş altında 121 hasta mevcuttu. Başvuru sebepleri sırasıyla tekrarlayan bronşit (%40), tonsillofarenjit (%33), sinüzit (%6), pnömoni (%4), otit (%2), akut gastroenterit (%0.3) ve boyun apsesi (%0.3) olarak kaydedildi. Olguların %25’inde eozinofili ve %38’inde artmış IgE düzeyi ve aralarında ilişki belirlendi. Hastaların %31’inde spesifik IgE ve/veya deri testi pozitifliğiyle atopi saptandı. Allerjik hastalık sıklığı %78 oranında bulundu (%60 astım, %15 allerjik rinit, %8 atopik dermatit, %6 ürtiker, %0.7 allerjik konjunktivit). Klinik izlemde IgA düzeyinin normal sınırlara ulaşma zamanı 17 14 ay olup, 3-60 ay arasında değişmekteydi. Selektif IgA eksikliği olan üç hastada bronşektazi mevcuttu. Sonuç: Serum IgA düzeyi yalnızca tekrarlayan infeksiyon durumlarında değil, allerjik semptomlarla başvuran hastalarda da değerlendirilmelidir.Öğe A rare cause of preseptal cellulitis: Anthrax(BLACKWELL PUBLISHING, 2007) Artaç, Hasibe; Silahlı, Musa; Keleş, Sevgi; Özdemir, Mustafa; Reisli, İsmailInfection of the eyelids confined to the preseptal space is relatively common but potentially serious. We report a child with cutaneous anthrax to remind that the interesting contagious cause be included in the differential diagnosis of the preseptal cellulitis.Öğe Successful Engraftment of Donor Marrow After Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation in Autosomal-Recessive Hyper-Ige Syndrome Caused by Dedicator of Cytokinesis 8 Deficiency(MOSBY-ELSEVIER, 2010) McDonald, Douglas R.; Massaad, Michel J.; Johnston, Alicia; Keleş, Sevgi; Chatila, Talal; Geha, Raif S.; Pai, Sung-YunThe hyper-IgE syndromes are rare combined immune deficiencies associated with marked elevations in plasma IgE levels and eosinophilia. An autosomal-dominant form of hyperIgE syndrome caused by mutations in signal transducer and activator of transcription 3 is characterized by elevated IgE, eosinophilia, eczema, recurrent skin and pulmonary infections, and skeletal abnormalities.1 Recently, an autosomal recessive form of hyper-IgE syndrome caused by mutations in the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) gene has been identified and is characterized by elevated IgE levels, eosinophilia, atopic dermatitis, asthma, food allergies, recurrent upper and lower respiratory tract infections, and unusual susceptibility to infections with herpesvirus family members (herpes simplex virus, human papilloma virus) and molluscum contagiosum.2,3 Cutaneous infections with human papilloma virus have progressed to squamous cell carcinomas in some cases. Immunologic evaluation of DOCK8- deficient patients has revealed T-cell lymphopenia with impaired proliferative responses of both CD41 and CD81 T cells as well as impaired differentiation of TH17 T cells.Öğe Systemic onset juvenile rheumatoid arthritis presenting with absence of B lymphocytes(SPRINGER, 2007) Artaç, Hasibe; Alp, Hayrullah; Keleş, Sevgi; Reisli, İsmail; Tunç, RecepJuvenile rheumatoid arthritis (JRA) is a complex disease involving the interactions of several cell populations with different mediators. Herein, we report a five-year-old girl with systemic-onset JRA. At admission, peripheral blood flowcytometric analysis showed the percentages of CD19(+)and CD20(+) stop B cells were < 1%. These values returned to normal on the tenth day of steroid treatment. This is the first report of JRA presented with absence of B lymphocytes in the literature and suggested that lymphocytes subset analysis could change with treatment in patients with JRA. Different clinical signs and symptoms reflecting aspects of JRA are critical for the etiology of the disease and to identify new strategies for treatment.Öğe Transient hypogammaglobulinemia and unclassified hypogammaglobulinemia: 'Similarities and differences'(WILEY, 2010) Keleş, Sevgi; Artaç, Hasibe; Kara, Reyhan; Göktürk, Bahar; Özen, Ahmet; Reisli, İsmailTransient hypogammaglobulinemia of infancy (THI) is characterized by recurrent infections and one or more reduced serum immunoglobulin (Ig) levels. Usually, this clinical picture resolves spontaneously by 3 yr of age. However, hypogammaglobulinemia persists until adolescence in some patients. In recent years, those patients have been classified as undefined/unclassified hypogammaglobulinemia (UCH). We aimed to evaluate the clinical and immunologic features of patients with THI and UCH considering age of recovery and to assess relationships between hypogammaglobulinemia, infections, and allergic manifestations. We reviewed the medical records of children followed with a diagnosis of hypogammaglobulinemia from 2001 to 2007. Patients with decreased levels (< 2 s.d.) of one or more major Ig isotypes (IgG, IgA, IgM) with normal antibody responses and lymphocyte subpopulations were included (n = 374). Those patients whose Igs normalized during the follow-up period were classified as THI and the others as UCH. The THI group consisted of 71 patients (27 females, 44 males) with a mean recovery age of 68.87 +/- 36.5 months. About 95% of patients with THI recovered before 10 yr of age. The UCH group consisted of 303 patients (105 females, 198 males) with a mean age at diagnosis of 52 +/- 42 months. The most common presenting manifestations in the THI and UCH groups were upper respiratory tract infections (URTIs), lower respiratory tract infections, and asthma (42%, 50%, and 52% in the THI group vs. 39%, 53%, and 55% in the UCH group, respectively). In the THI group, the prevalence of atopic disease was related to age and found to be increased markedly after 44 months. In all patients, the prevalence of asthma was independently and positively associated with family history of atopy and age, whereas it was negatively associated with recurrent URTIs. Patients with THI and UCH have similar clinical and immunologic features. The normalization of Igs may be delayed in a majority of the patients with hypogammaglobulinemia. This observation may be a contribution to the classical definition and diagnostic criteria for THI.Öğe THE VALUE OF MEAN PLATELET VOLUME/PLATELET COUNT RATIO TO PREDICT 22q11.2 DELETION SYNDROME(SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS, 2014) Göktürk, Bahar; Güner, Şükrü Nail; Kara, Reyhan; Kıraç, Mine; Keleş, Sevgi; Artaç, Hasibe; Reisli, İsmail[Abstract not Available]
