Lafora Hastalığı: Olgu Sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorDoğan, Ebru Apaydın
dc.contributor.authorİlik, Faik
dc.contributor.authorÇelik, Zeliha Esin
dc.contributor.authorGenç, Bülent Oğuz
dc.contributor.authorSelimoğlu, Muhammed Nebil
dc.date.accessioned2020-03-26T19:08:54Z
dc.date.available2020-03-26T19:08:54Z
dc.date.issued2016
dc.departmentSelçuk Üniversitesien_US
dc.description.abstractLafora hastalığı (LH) otozomal resesif olarak kalıtılan, progresif miyoklonik epilepsiler grubunda yer alan bir hastalıktır. Klinik seyir ilerleyiciolup miyokloniler, serebellar, ekstrapiramidal bulgular, jeneralize tonik klonik nöbetler ve bilişsel yıkım hastalığın tipik özelliklerini oluşturur.Valproik asit, zonisamid, levetirasetam, klonazepam ve pirasetam tedavi seçenekleri arasındadır. Karbamazepin (KBZ), okskarbazepin, fenitoinve lamotirijin (LM) ise klinik tabloyu bozabildiğinden, kaçınılması gereken ilaçlar arasındadır. Her ne kadar veriler henüz sınırlı olsa da, nöbetsıklığında azalmanın yanı sıra LH’daki nörolojik ve kognitif kötüleşmeyi düzeltebildiğine dair veriler olan tek ilaç perampaneldir. Bu yazıda,KBZ ve LM ile klinik kötüleşmenin olduğu tipik bir LD hastası elektrofizyolojik ve patolojik bulgular eşliğinde sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractLafora disease (LD) is a progressive myoclonus epilepsy with autosomal recessive inheritance. Clinical course is progressive and includes myoclonic, cerebellar, and extrapyramidal signs, generalized tonic-clonic seizures, and cognitive decline. Valproic acid, zonisamide, levetiracetam,clonazepam, and piracetam are among the treatment options. Carbamazepine (CBZ), oxcarbazepine, phenytoin, and lamotrigine (LM) shouldbe avoided to prevent worsening of symptoms. Though evidence is limited, perampanel is the only drug to achieve sustained improvementin frequency of seizures, and effective control of neurological and cognitive decline in patients with LD. Described in the present report is acase of typical LD with clinical worsening on CBZ and LM treatment. Electroencephalographic and pathologic findings are reported.en_US
dc.identifier.doi10.5505/epilepsi.2016.74755en_US
dc.identifier.endpage36en_US
dc.identifier.issn1300-7157en_US
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage32en_US
dc.identifier.urihttps://dx.doi.org/10.5505/epilepsi.2016.74755
dc.identifier.urihttp://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TXpFNE1EQTBOQT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12395/32932
dc.identifier.volume22en_US
dc.identifier.wosqualityN/Aen_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofEpilepsien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.selcuk20240510_oaigen_US
dc.subjectKlinik Nörolojien_US
dc.subjectNörolojik Bilimleren_US
dc.titleLafora Hastalığı: Olgu Sunumuen_US
dc.title.alternativeLafora Disease: A Case Reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu