677C > T and 1298A > C Polymorphisms of Methylenetetrahydropholate Reductase Gene and Biochemical Parameters in Turkish Population with Spina Bifida Occulta
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2010
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Turkish Neurosurgical Soc
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
AIM: This study aimed to investigate the 677C>T and 1298A>C MTHFR gene polymorphisms and their metabolic effects on the levels of folate, vitamin B12 and homocysteine in the serum of Turkish spina bifida occulta (SBO) patients and healthy individuals in disease. MATERIAL and METHODS: A case-control study was performed to detect 677C>T and 1298A>C MTHFR gene polymorphisms in 39 SBO patients and 34 healthy individuals. The folate, vitamin B12 and homocysteine concentrations in the serum of SBO and healthy individuals were evaluated and compared with MTHFR gene polymorphisms. RESULTS: 677 CC/CT/TT MTHFR genotype frequency differences between the SBO patients and controls were not significant (x(2)=3.325, P=0.068; x(2)=1.479, P=0.224; x(2)=0.275, P=0.600; respectively). 1298A>C MTHFR genotype frequency differences between the SBO patients and controls were significant (x(2)=8.477, P=0.004). The frequencies of the A and C alleles of the 1298A>C polymorphism did not differ in a statistically significant manner between the groups (x(2)=0.576, P=0.448). The biochemical parameters were not significantly different between SBO patients and healthy individuals (P>0.05). CONCLUSION: The 677C>T and 1298A>C polymorphisms of the MTHFR gene cannot be regarded as major risk factors for SBO in the Turkish patients 677TT homozygosity may affect the metabolism of homocysteine.
AMAÇ: Çalışmamızda, SBO ve sağlıklı bireylerde 677C>T ve 1298A>C MTHFR gen polimorfizmlerini ve folat, vitamin B12 ve homosisteinin serum konsantrasyonu üzerine olan metabolik etkilerini araştırdık. YÖNTEM ve GEREÇ: 677C>T ve 1298A>C MTHFR gen polimorfizmleri 39 SBO ve 34 sağlıklı birey üzerinde vaka kontrol yöntemiyle değerlendirildi.SBO ve sağlıklı bireylerin serum folat,vitamin B12 ve homosistein konsantrasyonları değerlendirildi. BULGULAR: SBO ve sağlıklı bireyler arasında 677 CC/CT/TT MTHFR genotip frekansları farklılıkları anlamlı değildi. Fakat 1298A>C MTHFR genotip frekanslarının farklılığı anlamlı idi. SBO ve sağlıklı bireyler arasında biyokimyasal parametrelerin konsantrasyonların farklılığı anlamlı değildi. SONUÇ: MTHFR geninin 677C>T ve 1298A>C polimorfizmlerinin Türk populasyonunda SBO hastalarında majör risk faktörü olduğunu düşünmüyoruz. 677TT homozigositesi homosistein metabolizmasını etkileyebilir.
AMAÇ: Çalışmamızda, SBO ve sağlıklı bireylerde 677C>T ve 1298A>C MTHFR gen polimorfizmlerini ve folat, vitamin B12 ve homosisteinin serum konsantrasyonu üzerine olan metabolik etkilerini araştırdık. YÖNTEM ve GEREÇ: 677C>T ve 1298A>C MTHFR gen polimorfizmleri 39 SBO ve 34 sağlıklı birey üzerinde vaka kontrol yöntemiyle değerlendirildi.SBO ve sağlıklı bireylerin serum folat,vitamin B12 ve homosistein konsantrasyonları değerlendirildi. BULGULAR: SBO ve sağlıklı bireyler arasında 677 CC/CT/TT MTHFR genotip frekansları farklılıkları anlamlı değildi. Fakat 1298A>C MTHFR genotip frekanslarının farklılığı anlamlı idi. SBO ve sağlıklı bireyler arasında biyokimyasal parametrelerin konsantrasyonların farklılığı anlamlı değildi. SONUÇ: MTHFR geninin 677C>T ve 1298A>C polimorfizmlerinin Türk populasyonunda SBO hastalarında majör risk faktörü olduğunu düşünmüyoruz. 677TT homozigositesi homosistein metabolizmasını etkileyebilir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
1298A > c polymorphism, 677C > t polymorphism, Folate, Homocysteine, Mthfr, Spina bifida occulta, Vitamin b12, 1298A>c polimorfizm, 677C>t polimorfizm, Folat, Homosistein, Spina bifida okülta
Kaynak
Turkish Neurosurgery
WoS Q Değeri
Q4
Scopus Q Değeri
Cilt
20
Sayı
1
Künye
Eser, B., Coşar, M., Eser, O., Erdoğan, M. O., Aslan, A., Yıldız, H., Boyacı, G., Büyükbaş, S., Solak, M., (2010). 677C > T and 1298A > C Polymorphisms of Methylenetetrahydropholate Reductase Gene and Biochemical Parameters in Turkish Population with Spina Bifida Occulta. Turkish Neurosurgery, 20(1), 9-15.
