Yazar "Reisli, İsmail" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 20 / 70
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Acute disseminated encephalomyelitis in a child with Griscelli syndrome(2009) Keleş, Sevgi; Reisli, İsmail; Aydın, Kürşad; Güzeş, Atılgan EylemGriselli sendromu (GS) (MIM 214450) parsiyel albinizm, açık-gri renkli saçlar, tekrarlayan enfeksiyonlar ile karakterizie nadir görülen ve otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu hastalarda hücresel immune yetmezlik ile birlikte değişik oranda nörolojik semptomlar da görülebilir. Akut dissemine ensefalomiyelit (ADEM) ise immune sistem aracılıklı oluşan ve monofazik seyir gösteren bir hastalıktır. Görüntüleme çalışmaları yapıldığında, santral sinir sisteminde multifokal demiyelinize alanlara rastlanır. Burada Griselli sendromu tanısı ile izlenen ve takibinde ADEM gelişen 3.5 yaşında bir kız olgu sunulmuştur. Altı aylık iken Griselli sendromu tanısı alan hasta, 4 gün önce başlayan ataksi, yürüme bozukluğu ve uykuya eğilim şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde derin tendon refleklekslerinin arttığı, alt ekstremitelerde kas gücü kaybı olduğu (3/5) ve iki taraflı Babinski işareti ve Aşil klonusunun pozitifleştiği tesbit edildi. Hastanın tam kan sayımı, biyokimyasal analizleri, serum fibrinojen düzeyi ve kemik iliği incelemesi normaldi. Beyin omirilik sıvısı (BOS) incelemesinde protein düzeyinde hafif artış dışında bir anormallik y yoktu. Beyin ve omiriliğin manyetik resonans görüntülemesi (MRI) sonucunda beyin, beyin sapı, beyincik ve omirilikte özellikle ak maddeyi tutan multifokal hiperintens alanlar tespit edildi. Hastalığın monofazik seyri ve tipik MRI bulguları sonucunda hastaya ADEM tanısı konuldu. Yüksek doz steroid ve intravenöz immünglobulin tedavisine rağmen hasta tedavinin 7. gününde öldü. Literatürde ADEM ve Griselli sendromu birlikteliği ile ilgili herhangi bir bilgiye rastlanmamaktadır. Bu sebeple, Griselli sendromu tanısı alan olgularda, nörolojik semptomlar geliştiğinde ADEM’in de akılda bulundurulması gerektiğine inanıyoruz.Öğe Acute Infantile Hemorrhagic Edema: A Clinical Perspective (Report of Seven Cases)(2009) Alp, Hayrullah; Artaç, Hasibe; Alp, Esma; Reisli, İsmailAcute infantile hemorrhagic edema (AIHE) is an uncommon cutaneous leukocytoclastic vasculitis characterized by large purpuric skin lesions, acral edema and fever. In spite of violent onset, spontaneous recovery without any sequelaes occurs within a few weeks. The causes of AIHE are unknown and there is no specific treatment. In this article, we have presented seven cases with AIHE admitted to our hospital between 2003-2006. We evaluated the effect of antihistaminic treatment on the course of the disease and we also reviewed the features of AIHE distinguishable from other purpuric diseases.Öğe Acute Rheumatic Fever in Konya, Turkey(Blackwell Science Asia, 2000) Karaaslan, Sevim; Oran, Bülent; Reisli, İsmail; Erkul, İbrahimBackground: Patients with acute rheumatic fever (ARF), who were admitted to Pediatric Cardiology Unit of Selcuk University Faculty of Medicine from July 1993 to 1998, were studied retrospectively to verify the clinical profile of the disease and to compare the results with those from other countries. Methods: All patients were examined by one: of the two pediatric cardiologists in our study group. Every patient had a chest X-ray, electrocardiogram and an echocardiographic investigation. Throat culture, antistreptolysin O test, C-reactive protein and sedimentation rates were investigated for each patient. Results: During the study period, 274 cases with ARF were identified among patients admitted to the present institution. There were 8032 visits during the study period, giving an occurrence rate of 3.4%. Arthritis was the most common major manifestation (81.4%). It was followed by carditis (60.9%) and chorea (17.9%). Subcutaneous nodules (0.7%) and erythema marginatum (0.4%) were both seen in patients with carditis, The mitral valve was the most commonly affected valve (95.8%), followed by the aortic valve (40.1%). Two patients died and regurgitation disappeared in 21% of patients with mitral regurgitation. Fifteen patients (14%) with isolated arthritis and pure chorea had mitral regurgitation demonstrated by echocardiographic investigation but without any significant murmur. Conclusion: The present study indicates that ARF is still a significant problem in Konya and that recurrences can be prevented by administering a 3-week benzathine penicillin G regimen.Öğe Akut astım atağı ile başvuran çocukların klinik özellikleri ve risk faktörleri(2012) Karagöl, Cüneyt; Ertoy, Hacer İlbilge Karagöl; Keleş, Sevgi; Artaç, Hasibe; Reisli, İsmailGiriş: Çocukluk çağı kronik hastalıklarının en sık görüleni olan astım, morbiditesi, mortalitesi ve prevalansı artan bir hastalıktır. Akut astım atakları ise astımın mortalite ve morbiditesini belirleyen en önemli faktördür. Bu çalışmanın amacı; çocuklarda astım atağına neden olan risk faktörlerinin, astım ataklarının klinik özelliklerinin ve tedaviye yanıtın prospektif olarak belirlenmesidir. Hastalar ve Yöntem: Ocak 2008-Ocak 2009 tarihleri arasında kliniğimizde astım tanısıyla takipli ve astım atağı nedeniyle başvurmuş 40 çocuk hastanın klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirildi. Bulgular: Çalışma grubunu oluşturan 40 çocuk hastanın 23ü erkek, 17si kız ve yaş ortalaması 7.8 1.9 yıl idi. Atağa neden olan en önemli risk faktörleri infeksiyon ve sigara dumanıyla temas; en sık yakınma ise öksürük olarak saptandı. Hastaların astım ataklarının şiddeti değerlendirildiğinde hafif atak 20 (%50) hastada, orta atak 18 (%45) hastada ve ağır atak 2 (%5) hastada mevcuttu. Astımlı hastalardan 24 (%60)ü oksijen tedavisi ve kısa etkili nebülize bronkodilatörle düzelirken, 16 (%40) hastaya sistemik steroid tedavisi uygulandı. Acil serviste uygulanan tedavi sonrası, 34 (%85) hasta evine gönderilirken, 4 (%10) hasta tedavi için yataklı çocuk servisine, 2 (%5) hasta ise yoğun bakım ünitesine yatırıldı. Sonuç: Akut astım atağına neden olabilecek risk faktörlerinin belirlenmesi, atak sıklığının ve şiddetinin azaltılmasında oldukça önemlidir. Bu nedenle, astımlı çocukların infeksiyonlardan korunmasının ve ev içi sigara dumanıyla temasın önlenmesi amacıyla aile eğitiminin çok önemli olduğu kanaatindeyiz.Öğe Alternaria and Cladosporium spores in the atmosphere of Konya and their relationship with meteorological factors(2014) Artaç, Hasibe; Kızılpınar, İlginç Temizer; Özdemir, Hülya; Pekcan, Sevgi; Doğan, Cahit; Reisli, İsmailGiriş: Bu çalışmanın amacı; Konya ili atmosferindeki Alternaria ve Cladosporium sporlarını etkileyen meteorolojik faktörleri (sıcaklık, nispi nem, rüzgar hızı, rüzgar yönü ve yağış miktarı) saptamaktır. Gereç ve Yöntem: Alternaria ve Cladosporium sporları 1 Ocak 2008-31 Aralık 2009 tarihleri arasında Burkard cihazıyla toplandı. Mikroskobik sayımlar atmos- ferik konsantrasyonlara çevrildi ve spor/m3 şeklinde ifade edildi. Bulgular: 2008-2009 yıllarında sırasıyla, 424 (%19.2) ve 3977 (%8.6) spor/m3 Alternaria sporu, 1784 (%80.8) ve 42.158 (%91.4) spor/m3 Cladosporium sporu tespit edildi. 2008 yılında Cladosporium konsantrasyonuyla günlük ortalama sıcaklık (r 0.181, p 0.045), maksimum sıcaklık (r 0.193, p 0.033) ve rüzgar hızı (r 0.242, p 0.007) arasında pozitif korelasyon; nispi nem (r -0.215, p 0.017) ile negatif korelasyon saptandı. 2009 yılında ise Alternaria ve Cladosporium spor konsantrasyonlarının, günlük ortalama sıcaklık (r 0.44, p 0.001; r 0.44, p 0.001), minimum sıcaklık (r 0.46, p 0.001; r 0.44, p 0.001) ve maksimum sıcaklık (r 0.40, p 0.001; r 0.43, p 0.001) ile pozitif ilişkili olduğu; nispi nem ile (r -0.29, p 0.001; r -0.37, p 0.001) negatif korelasyonu olduğu bulundu. Sonuç: Konya ili atmosferindeki Alternaria ve Cladosporium miktarı meteorolojik faktörlere göre değişiklik göstermektedir. Ayrıca, Cladosporiuma ait sporlar Alternaria sporlarından daha yoğun olarak tespit edilmiştir.Öğe An Antibody-Deficiency Syndrome Due to Mutations in the CD19 Gene(Massachusetts Medical Soc, 2006) Van Zelm, Menno C.; Reisli, İsmail; Van Der Burg, Mirjam; Castano, Diana; Van Noesel, Carel J. M.; Van Tol, Maarten J. D.; Woellner, Cristina; Grimbacher, Bodo; Patino, Pablo J.; Van Dongen, Jasques J. M.; Franco, Jose L.BACKGROUND: The CD19 protein forms a complex with CD21, CD81, and CD225 in the membrane of mature B cells. Together with the B-cell antigen receptor, this complex signals the B cell to decrease its threshold for activation by the antigen. METHODS: We evaluated four patients from two unrelated families who had increased susceptibility to infection, hypogammaglobulinemia, and normal numbers of mature B cells in blood. We found a mutation in the CD19 gene in all four patients. The CD19 gene in the patients and their first-degree relatives was sequenced, and flow-cytometric immunophenotyping of B cells, immunohistochemical staining of lymphoid tissues, and DNA and messenger RNA analysis were performed. B-cell responses on the triggering of the B-cell receptor were investigated by in vitro stimulation; the antibody response after vaccination with rabies vaccine was also studied. RESULTS: All four patients had homozygous mutations in the CD19 gene. Levels of CD19 were undetectable in one patient and substantially decreased in the other three. Levels of CD21 were decreased, whereas levels of CD81 and CD225 were normal, in all four patients. The composition of the precursor B-cell compartment in bone marrow and the total numbers of B cells in blood were normal. However, the numbers of CD27+ memory B cells and CD5+ B cells were decreased. Secondary follicles in lymphoid tissues were small to normal in size and had a normal cellular composition. The few B cells that showed molecular signs of switching from one immunoglobulin class to another contained V-H-C-alpha and V-H-C-gamma transcripts with somatic mutations. The response of the patients' B cells to in vitro stimulation through the B-cell receptor was impaired, and in all four patients, the antibody response to rabies vaccination was poor. CONCLUSIONS: Mutation of the CD19 gene causes a type of hypogammaglobulinemia in which the response of mature B cells to antigenic stimulation is defective.Öğe Astımlı Çocuğu Olan Ebeveynlere Verilen Hemşirelik Eğitiminin Kaygı Düzeylerine Etkisi(2006) Çevik, Ümran; Keleş, Sevgi; Keser, Melike; Reisli, İsmailAmaç: Bu araştırma astımlı çocuğu olan ebeveynlere poliklinik hizmetleri içerisinde hemşire tarafından ayrıca verilen astım ve tedavisi hakkındaki eğitimin, ebeveynlerin kaygı düzeyleri üzerine etkisini araştırmak amacıyla yapıldı. Yöntem: Çalışma grubuna ilk defa astım tanısı alan 40 çocuğun ailesi, kontrol grubuna ise yine ilk kez astım tanısı konulan 28 çocuğun ailesi alındı. Veri toplama aracı olarak ebeveynlere sosyodemografik özellikleri hakkında sorular içeren bir anket formu uygulandı. Ayrıca ebeveynlerin tedavi öncesi kaygı düzeylerini belirlemede Spielberger durumluluk ve süreklilik kaygı ölçeği kullanıldı. Çalışma grubuna tedavi öncesi astım hakkında rutin poliklinik hizmetlerine ilaveten araştırmacı hemşire tarafından bir bilgilendirme kitapçığı kullanılarak astım ve tedavisi hakkında eğitim verildi. Birinci ayın sonunda çalışma ve kontrol grubundaki ebeveynlerin kaygı düzeyleri tekrar ölçüldü. Bulgular: Tedaviye ek olarak verilen astım eğitimi ile atak geçirme sayısının azaldığı, ilk görüşmeden sonraki görüşmeye tam zamanında gelen ve eğitim sonunda tedaviden memnun olan ebeveynlerin sayısının artmış olduğu bulundu. Bir ayın sonunda çalışma grubundaki ebeveynlerin kontrol grubuna göre durumluluk kaygı düzeyi yüzde değişiminin kontrol grubuna göre anlamlı olarak azaldığı saptandı. Süreklilik kaygı düzeyi değişim yüzdesinde ise gruplar arasında anlamlı bir fark bulunamadı. Sonuç: Astımlı çocuğu olan ebeveynlerin anksiyetesini azaltmak, sağlık personeline güven duymalarını sağlamak ve olumlu ilişkiler kurabilmek için ebeveynlerin eğitimlerine katkıda bulunan eğitim programları yararlı olacaktır.Öğe Astımlı hastalarımızın klinik ve laboratuvar özellikleri ve bunları etkileyen etmenler(2006) Yüksekkaya, Hasan; Reisli, İsmail; Keser, Melike; Keleş, SevgiAmaç: Astım tanısı ile izlediğimiz hastaların genel özellikleri ve risk faktörlerini belirlemek. Gereç ve Yöntem: Çocuk İmmünoloji ve Alerji BD tarafından Eylül 2001-Mart 2003 tarihleri arasında astım tanısı ile izlenen 486 hastanın klinik ve laboratuvar özellikleri değerlendirildi. Bulgular: Hastalar 5 yaş altı (grup-1, % 37) ve 5 yaş üstü (grup-2; % 63) olarak iki gruba ayrıldı. Atopi oranı grup-1'de %45 bulunurken grup-2'de %57 saptandı. Hastaların %80'i şehir merkezinde yaşıyordu. En sık başvuru yakınması öksürük (%64) olup belirtiler haştalann %76'sında 5 yaş altında başlamıştı. Ailede atopik hastalık öyküsü %40 hastada vardı. Ebeveynlerden en az birinin evde sigara içme oranı %49 iken evde hayvan besleme oranı %8 bulundu. Şehir-kırsal bölge arasında atopi yönünden fark yoktu. Ancak grup-1'de şehirde yaşayan hastalarda atopi oranı kırsal bölgeye göre yüksek bulundu. Grup-2 de polen duyarlılığı grup-1 'den anlamlı oranda yüksek bulundu. Diğer alerjenlere duyarlılık yönünden gruplar arası anlamlı fark yoktu, Epidermal deri testinde en az bir alerjene duyarlılık oranı %51 olup birden fazla alerjene duyarlılık % 24 oranında bulundu. Alerjen duyarlılığı en fazla ev tozu akarlanna (%51) ve polenlere (%5Ö) karşı saptandı. Astıma, hastaların %33'ünde alerjik rinit, %17'sinde atopik dermatit, %7'sinde adenoid hipertrofi, %8'inde gastroozefageal reflü eşlik ediyordu. Hastaların %48'inde serum total IgE yüksekliği, %24'ünde periferik kanda eozinofili vardı. Adenoid hipertrofisi atopik hastaların %10'unda vardı ve atopik olmayanlara göre iki kat fazla saptandı., Çıkarımlar: Bölgemizde atopi gelişimi yönünden için şehirde yaşam özellikle 5 yaş altı hastalarda önemli bir risk etmeni olarak görülmektedir. Polenlere karşı duyarlılık yaşla birlikte artmaktadır. Alerjen duyarlılık adenoid hipertrofisine katkıda bulunmaktadır.Öğe Awareness of Allergy(Wiley-Blackwell, 2010) Kalpaklıoğlu, Ayşe Füsun; Koca Kalkan, İlkay; Akçay, Ahmet; Reisli, İsmail; Can, Demet; Yüksel, Hasan; Kırmaz, Cengiz; Uzuner, Nevin; Gülen, Figen; Ediger, DaneThe aim of this multicenter study was to provide insight into allergy knowledge and perceptions among the population. Methods: During the World Allergy Day, several allergy clinics conducted public meetings to encourage the awareness of and education in allergy. At the beginning, participants filled out a questionnaire to assess their knowledge about what is allergy and to determine by whom those symptoms are cared. Results: A total of 256 participants (187 women/69 men, mean age, 31.2 6 12.5 years) completed the survey. Of the 202 participants with symptoms, 58.9% had physician-diagnosed allergic disease. Among the 19 symptoms evaluated, 56.5% of the symptoms were recognized as related with allergy, and this increased in compliance with education level (r ¼ 10.427; P , 0.001) but not with diagnosed allergy (P ¼ 0.34). Sneezing was the most common symptom thought to be related with allergy-related symptom (77.5%), whereas loss of smell was the least one (37.9%). Participants were more likely to be cared by an allergologist (72.9%) followed by other specialties, when experiencing allergy. Conclusions: Increasing the awareness for allergic symptoms is the key not only for the diagnosis but also for the optimal treatment. Therefore, education is an important component of prevention and control of allergic diseases.Öğe B-Cell Maturation and Antibody Responses in Individuals Carrying a Mutated CD19 Allele(Nature Publishing Group, 2010) Artaç, Hasibe; Reisli, İsmail; Kara, R.; Pico-Knijnenburg, I.; Adın, Suzan Çınar; Pekcan, Sevgi; Jol-Van der Zijde, C. M.; Van Tol, M. J. D.; Bakker-Jonges, L. E.; Van Dongen, J. J. M.; Van der Burg, M.; Van Zelm, M. C.Homozygous CD19 mutations lead to an antibody deficiency due to disruption of the CD19 complex and consequent impaired signaling by the B-cell antigen receptor. We studied the effects of heterozygous CD19 mutations on peripheral B-cell development and antibody responses in a large family with multiple consanguineous marriages. Sequence analysis of 96 family members revealed 30 carriers of the CD19 mutation. Lymphocyte subset counts were not significantly different between carriers and noncarriers in three different age groups (0-10 years; 11-18 years; adults). B cells of carriers had reduced CD19 and CD21 median expression levels, and had reduced proportions of transitional (0-10 years) and CD5(+) B cells (adults). CD19 carriers did not show clinical signs of immunodeficiency; they were well capable to produce normal serum Ig levels and had normal responses to primary and booster vaccinations. The frequency of mutated V(kappa) alleles was not affected. Heterozygous loss of CD19 causes some changes in the naive B-cell compartment, but overall in vivo B-cell maturation or humoral immunity is not affected. Many antibody deficiencies are not monogenetic, but likely caused by a combination of multiple genetic variations. Therefore, functional analyses of immune cell function should be carried out to show whether heterozygous mutations contribute to disease.Öğe Bilateral Plevral Tutulum ile Başvuran Multipl Miyelom Olgusu(2007) Yosunkaya, Şebnem; Maden, Emin; Toy, Hatice; Yazıcı, Raziye; Özer, Faruk; Reisli, İsmailMultipl miyelomda plevral efüzyon nispeten nadir bir bulgudur; miyelomatöz tutuluma bağlı malign plevral efüzyon ise çok daha nadir görülür. Biz bilateral miyelomatöz plevral efüzyonu olan bir olgu sunduk. Miyelomatöz etyoloji plevral sıvı protein elektroforezinde gammopatinin gösterilmesi ve plevral sıvı sitolojisinde bol miktarda atipik plazma hücrelerinin gösterilmesiyle kondu. Multipl miyeloma bağlı plevral sıvılar genellikle IgA tipi multipl miyelomlarda görülmektedir. Sunulan olgunun plevral sıvının akım sitometrik çalışmasında CD-138 pozitif hücre yüzeylerinde IgG olduğu gösterildi. Daha önce multipl miyelom tanısı almamış olan bir hastanın plevra tutulumu ile başvurabileceği, tutulumun bilateral olabileceği, tanıda akım sitometrinin kullanılabileceği vurgulandı.Öğe A Burkitt's Lymphoma Case With Eyelid, Renal and Pulmonary İnvolvement(Turkish J Pediatrics, 2006) Köksal, Yavuz; Reisli, İsmail; Uçar, Canan; Avunduk, Mustafa; Açıkgözoğlu, Saim; Çalışkan, ÜmranAn eight-year-old boy was admitted with a three-week history of painless masses on the left upper eyelid, in front of the left ear and on the left side of his jaw. On examination, there was a 3x2 cm tumor on the left upper eyelid, and lymphadenopathies in front of the tragus and in the left submandibular area were observed in the absence of hepatosplenomegaly. Complete blood count, peripheral smear and bone marrow aspiration were normal. After the left submandibular lymphadenopathy was removed, he was diagnosed with Burkitt's lymphoma by pathological examinations. Thorax and abdomen computed tomography showed pulmonary and renal involvement. On the seventh day of treatment, eyelid involvement disappeared. After induction therapy, no renal or pulmonary lesions were observed. An unusual clinical presentation of Burkitt's lymphoma with eyelid and pulmonary involvement is reported.Öğe Can flow-cytometry be used at diagnosis and follow-up in neuroblastoma with bone marrow involvement?(2006) Köksal, Yavuz; Reisli, İsmail; Doğu, Figen Esin; Uçar, Canan; Acar, Hasan; Çalışkan, ÜmranA 4.5-year-old boy was admitted to our clinic with fever, which had persisted for one month, weakness, and hand, arm and knee pain. Physical examination was remarkable for pallor, the movement of the right knee was painful and restricted, yet both knees were same in diameter. The peripheral blood smear revealed moderate immature lymphocytosis. Bone marrow aspiration revealed uniform cells with narrow cytoplasm and hyperchromatic nuclei which formed a "rosette" scene. On bone marrow flow-cytometry examination, CD45(-)/CD44(+)/CD56(+) cells were 70% positive. The urinary VMA level was 41.6 mg/24 h. There was an anterior paramediastinal mass and vertebral destructions in thoracal computed tomography (CT). Cranial CT and magnetic resonance imaging (MRI) revealed duramater involvement and numerous subdural tumors. A paravertebral mass that extended into the spinal canal was determined with spinal MRI. Stage IV neuroblastoma (NB) was diagnosed and ENSG-3C chemotherapy protocols including cisplatin, etoposide, ifosfamide, mesna, vincristine and adriamycine was given. After two cycle of the chemotherapy, bone marrow aspiration was normal and CD45(-)/CD44(+)/CD56(+) cells were 5% positive. Following treatment, he has been in remission for 18 months. Flow-cytometry may be useful for the diagnosis and follow-up of NB with bone marrow involvement.Öğe Cardiac Troponin-I in the Serum of Infants of Diabetic Mothers(Greenwich Medical Media Ltd, 2003) Oran, Bülent; Çam, Lokman; Başpınar, Osman; Baysal, Tamer; Reisli, İsmail; Peru, Harun; Karaaslan, Sevim; Koç, Hasan; Gürbilek, MehmetA transient form of hypertrophic cardiomyopathy has been previously described in infants of diabetic mothers. When it occurs, it is generally benign. The purpose of our study was to establish the extent of injury to the cardiomyocytes in symptomatic and asymptomatic patients with and without hypertrophic cardiomyopathy. Thus, we compared 35 consecutive patients to 20 healthy controls, establishing the significance, if any, of differences in cardiac troponin-I and creatine kinase, including its MB-fraction, and seeking to establish the value of these parameters in the diagnosis of cardiac injury. We also determined to levels of glucose and insulin in the serum, and took note of electrocardiographic and echocardiographic investigations. Values were determined at the 1st and 7th days after admission in the patients, while parameters were measured in the control group only on the first day. We found that the levels of cardiac troponin-I in the serum, known to be a marker for cardiac injury, were significantly elevated in symptomatic patients with life-threatening respiratory or haemodynamic distress. We speculate that transient ventricular hypertrophy is neither the cause nor the consequence of damage to the cardiomyocytes. It would be interesting, nonetheless, to determine the relationship, if any, between cardiomyocytic damage and clinical outcome.Öğe A Case of Osteopetrosis with Pelvic Ectopic Spleen: An Unusual Association(TURKISH J PEDIATRICS, 2001) Reisli, İsmail; Çalışkan, U.; Taştekin, G.; Koç, H.; Açıkgözoğlu, Saim; Aydoğdu Kıreşi, D.; Aydın, K.A three-month-old girl was admitted to the hospital with a history of pallor. On physical examination, the liver was enlarged and a solid mass was palpated in the left abdomen. Laboratory evaluation revealed anemia and thrombocytopenia. Bone marrow was hypocellular with reduced number of megakaryocytes. Radiographic findings and scintigraphic study of the long bones were consistant with osteopetrosis. In the imaging studies, including ultrasonography, computerized tomography, magnetic resonance imaging and scintigraphic study, an ectopic spleen expanded into the bony pelvis was observed. We report here unique case of infantile osteopetrosis associated with pelvic ectopic spleen.Öğe A case with ICF syndrome lost to rubella pneumonitis(TURKISH J PEDIATRICS, 2005) Reisli, İsmail; Yıldırım, Mahmut Selman; Köksal, Yavuz; Avunduk, Mustafa Cihat; Acar, AynurThe immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies (ICF) syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by variable immunodeficiency, instability of the pericentromeric heterochromatin, and facial dysmorphism. Here we report a new case of ICF syndrome who died of rubella pneumonitis. A six year-old-girl who was the first child of consanguineous parents was admitted to the hospital because of bronchopneumonia. Laboratory investigations revealed pan-hypogammaglobulinemia, lymphopenia, normal proportions of peripheral blood lymphocytes with an inverted CD4/CD8 ratio, and interstitial pneumonia with a positive serology of acute rubella infection. The ICF syndrome was diagnosed by centromeric instability in the standard cytogenetic analysis. An inclusion body was demonstrated in the lung biopsy after the death of the patient. Chromosomal investigation could be helpful along with other tests for diagnosis of variable immunodeficiency accompanied by facial dysmorphism.Öğe CD19 controls Toll-like receptor 9 responses in human B cells(MOSBY-ELSEVIER, 2016) Morbach, Henner; Schickel, Jean-Nicolas; Cunningham-Rundles, Charlotte; Conley, Mary Ellen; Reisli, İsmail; Luis Franco, Jose; Meffre, EricBackground: CD19 is a B cell-specific molecule that serves as a major costimulatory molecule for amplifying B-cell receptor (BCR) responses. Biallelic CD19 gene mutations cause common variable immunodeficiency in human subjects. BCR- and Toll-like receptor (TLR) 9-induced B-cell responses are impaired in most patients with common variable immunodeficiency. Objective: We sought to analyze whether CD19 is required for TLR9 function in human B cells. Methods: Expression of surface activation markers was assessed after anti-IgM or CpG stimulation by using flow cytometry on B cells from patients with 1 or 2 defective CD19 alleles, which decrease or abrogate CD19 expression, respectively. The phosphorylation or interaction of signaling molecules was analyzed by using phospho flow cytometry, immunoblotting, or co-immunoprecipitation in CD19-deficient or control B cells and in a B-cell line in which CD19 has been knocked down with lentivirus-transduced short hairpin RNA. Results: B cells from subjects with 1 or 2 defective CD19 alleles showed defective upregulation in vitro of CD86, transmembrane activator and CAML interactor (TACI), and CD23 activation markers after TLR9 stimulation. TLR9 ligands normally induce phosphorylation of CD19 through myeloid differentiation primary response gene-88 (MYD88)/proline-rich tyrosine kinase 2 (PYK2)/LYN complexes, which allows recruitment of phosphoinositide 3-kinase (PI3K) and phosphorylation of Bruton tyrosine kinase (BTK) and AKT in human B cells with a different kinetic than that of BCRs. In addition, inhibition of PI3K, AKT, or BTK, as well as BTK deficiency, also resulted in TLR9 activation defects in B cells similar to those in patients with CD19 deficiency. Conclusion: CD19 is required for TLR9-induced B-cell activation. Hence CD19/PI3K/AKT/BTK is an essential axis integrating BCRs and TLR9 signaling in human B cells.Öğe CD19 deficiency: A village screening study(AVES, 2009) Reisli, İsmail; Artaç, Hasibe; Pekcan, Sevgi; Kara, Reyhan; Yumlu, Kadir; Karagöl, Cüneyt; Çimen, ÖmerAim: We identified a new CD19 deficient case who was a relative of the first CD19 deficient patient and lived in the same village. These cases suggested that other patients with CD19 deficiency or carriers could be found in this village. The aim of this study was to assess the warning signs of primary immunodeficiency and the CD19 molecule deficiency in this population. Material and Method: The relatives of CD19 deficient patients and controls were examined for the warning signs of primary immunodeficiency using a questionnaire form Blood samples were taken from these subjects CD19 and CD21 expressions (median fluorescent intensity, MFI) were analyzed by flowcytometry in these samples. Results: A total of 208 subjects (59 families, 126 females, 82 males) including 129 children 9.5 +/- 3 7 years and 79 adults (37 13 years) were evaluated. A new case with CD19 deficiency was not detected There was at least one warning sign for immunodeficiency in 67 subjects (57 children and 10 adults) CD19 median expression value was lower than 60 MFI value in 20 subjects, which was known as in the carriers who were detected to have heterozygous mutation Conclusions: Our findings suggested that CD19 median expression might be a diagnostic tool for the subjects who have CD19 heterozygous mutations. Mutation analyses are planned for the confirmation of CD19 heterozygous mutation in these subjects who have low CD19 median expression. (Turk Arch Ped 2009; 44. 127-30)Öğe CD19 Eksikliği Tanısında RFLP Yönteminin Kullanımı(Selçuk Üniversitesi, 2021) Karaselek, Mehmet Ali; Güner, Şükrü Nail; Kurar, Ercan; Efe, Hatice İrem; Kapaklı, Hasan; Gül, Yahya; Keleş, Sevgi; Reisli, İsmailB lenfosit yüzeyinde bulunan CD19 molekülü olgun B hücrelerinde CD21, CD81, CD225 ile birlikte CD19 kompleksini oluşturur ve antijen uyarısı ile birlikte B lenfosit aktivasyonunu düzenler. CD19 molekülünü kodlayan gende oluşacak mutasyonlar, CD19 protein ekspresyonunu etkilemekte ve primer immün yetmezlik (PIY) tablosu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada CD19 eksikliği tanısıyla izlediğimiz hastamızın 3 aylık bebeğinin, RFLP yöntemiyle aynı gen mutasyonu yönünden değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya bilinen CD19 mutasyonlu hasta, bu hastanın yeni doğan bebeği ile hastanın annesi ve iki sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Mutasyon analizi için ilk olarak CD19 genindeki mutasyon bölgesini kapsayan primerler dizayn edilip PZR-RFLP işlemi gerçekleştirilmiştir. Oluşan DNA fragmentleri agaroz jel elektoroforezinde görüntülenip genotiplemesi yapılmıştır. Hastamızın CD19 geninin ekzon 6’da saptanan çerçeve kayması mutasyonu (c.973_973insA) yönünden bebeğinin ve annesinin taşıyıcı olduğu PZR-RFLP yöntemi ile gösterilmiştir. PZR-RFLP yönteminin, bilinen mutasyonların belirlenmesinde kullanılabilecek ucuz, hızlı ve güvenilir bir yöntem olduğu kanısındayız.Öğe CD19 molekül eksikliği: Bir köy taraması(2009) Reisli, İsmail; Artaç, Hasibe; Pekcan, Sevgi; Kara, Reyhan; Yümlü, Kadir; Karagöl, Cüneyt; Çimen, ÖmerAmaç: CD19 eksikliğinin ilk kez tanımlandığı bir olgunun köyünde yaşayan ve akrabası olan bir olguda daha CD19 eksikliği tanımlandı. Bu olgular, bu köyde yaşayan başka olguların ve taşıyıcıların da olabileceğini düşündürdü. Bu amaçla köy halkı immün yetersizlik düşündüren klinik bulgular ve CD19 molekül eksikliği yönünden değerlendirildi. Gereç ve Yöntem: CD19 eksikliği olgularının akrabaları ve kontrol grubu, anket formları ile birincil immün yetersizlik hastalıklarının klinik belirtileri için sorgulandı. Olgulardan alınan kan örneklerinde, CD19 ve CD21 molekül varlığı akış sitometri ile incelendi. Bulgular: Toplam 59 aileden 129 çocuk (9,53,7 yıl) ve 79 yetişkin (3713 yıl) olmak üzere 208 olgu (126 kadın, 82 erkek) değerlendirildi. Yeni bir CD19 eksikliği olgusu saptanmadı. Anket formları ile 67 olguda (57 çocuk, 10 yetişkin) en az bir uyarıcı immün yetersizlik bulgusu vardı. CD19 mediyan ekspresyon değeri (MFI) 20 olguda, CD19 yönünden heterozigot taşıyıcı olan bireylerden elde edilen 60 MFI değerinin altındaydı. Çıkarımlar: Bulgularımız CD19 eksikliği heterozigot “taşıyıcılığı” açısından, CD19 taşıyan B lenfosit oranının değil, CD19 mediyan ekspresyon düşüklüğünün yol gösterici olduğunu düşündürmüştür. CD19 mediyan ekspresyon değerine göre taşıyıcı oldukları belirlenen bu olguların, mutasyon tetkiklerinin yapılarak taşıyıcı olduklarının doğrulanması planlanmıştır.
